Mutazione mthfr in eterozigosi

Visualizza messaggio citato Ahhhh okok mado che sollievo 😌

Visualizza messaggio citato No assolutamente non a rischio.. ce l'ha il 50% della popolazione europea mi disse in una consulenza il genetista 😅

Visualizza messaggio citato Maria poi una domanda..se sai la nostra mutazione ci fa avere una gravidanza definita a rischio??

Visualizza messaggio citato Ah perfetto....sisi ovvio ...ma tu p omocisteina ce l hai normale??

Visualizza messaggio citato Anticoagulante + acido folico specifico, poi è ovviamente il ginecologo che valuta il tutto

Visualizza messaggio citato Ah e cosa ti ha dato dal positivo come terapia???

Visualizza messaggio citato Ciao.. io ho seguito terapia dal positivo, prescrittami dal ginecologo ovviamente

Visualizza messaggio citato Maria ciao !!scusami io ho appena fatto di testa mia le mutazioni e ho la tua stessa in eterozigosi e omocisteina nella norma ...tu hai fatto terapia??

Visualizza messaggio citato A me invece oltre agli esami di base tipo progesterone,e2 emocromo e gli altri,non mi ha fatto fare niente..prima mi ha chiesto cosa avessi fatto oltre alla ricerca genetica e omocisteina,voleva farmi fare i fattori poi ha desistito,ha detto”ok,io ti considero già trombofiliaca”quindi penso che a test positivo si comporterà di conseguenza dandomi oltre alla cardioaspirina che sono riuscita ad assumere per 2 giorni in quanto l’aborto è stato precoce,l’eparina.

Visualizza messaggio citato Perlomeno adesso, nel nostro piccolo, siamo preparate per la prossima gravidanza. Io ho dovuto insistere per la prescrizione di questi esami che generalmente vengono prescritti in Casi di poliabortività e quindi dopo 2-3 aborti.. Una volta visti i risultati la ginecologa mi ha detto che effettivamente la causa del mio aborto può essere stata questa.. Anche noi ci riproveremo dopo il prossimo ciclo (sarà il secondo post raschiamento), non vogliamo aspettare ancora troppo tempo.. Lo desideriamo tanto e penso tu possa capire benissimo ❤️ ma se inizio a pensarci ho paura che possa esserci ancora altro una volta che farò anche gli esami per gli anticorpi.. Speriamo bene 🤞🏼

Visualizza messaggio citato Si la tua omocisteina è in range mi pare che essendo tu in erterozigosi con la folina da 5 dovresti riuscire a tenerla sotto controllo,io solo con la folina non ci riesco perché il mio gene è del tutto compromessoPensa che l’ultima volta che ho fatto il prelievo ad ottobre era 36,9 e come una cretina invece di prendere prefolic ho assunto folifill che nel mio caso funziona ben poco.No,non sono in attesa purtroppo ho abortito a inizio luglio ma abbiamo già iniziato la ricerca.Io ho scoperto questa mutazione a 17 anni per un controllo di routine in ambito neurologico.Ricordo che la neurologa che mi seguiva all’epoca,nulla di grave soffro di cefalea,quando scoprimmo che la mia omocisteina era alta a causa del mthf in omozigosi disse”in gravidanza Il ginecologo ti darà aspirinetta ed eparina perché di sicuro sarai a rischio di aborti.”Poi vado a chiedere questa cosa al ginecologo al primo aborto e la esclude come causa.Se avrò la fortuna di riuscire a restare di nuovo incinta glielo chiederò proprio io al ginecologo,se non lo farà di sua iniziativa,di darmi l’eparina .

Visualizza messaggio citato Ciao Libera! Intanto ti ringrazio davvero tanto per la risposta. Ho controllato omocisteina che è a 7 quindi esattamente nella media dei miei valori di riferimento e anche acido folico che è di un paio di punti sopra il range (assumo folina già da due mesi prima del primo concepimento e non l'ho più lasciata). Tu ora sei in attesa?

Ti allego quello che ho letto in rete.

“I medici che ritengono le mutazioni di MTHFR un disturbo associato alla trombofilia possono prescrivere una terapia anti-coagulazione che consiste in eparina e cardioaspirina (o aspirinetta) per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Altri prescrivono alte dosi di folati e possibilmente altre vitamine del gruppo B per ridurre i livelli di omocisteina nel sangue e di conseguenza ridurre il rischio di aborto.

Ci sono medici che valutano trattamenti solo in caso di mutazioni in omozigosi del gene MTHFR e altri che prescrivono la terapia anche quando la mutazione è in eterozigosi.

Altri medici non effettuano alcun test per le mutazioni del gene MTHFR perché non lo ritengono un parametro affidabile e preferiscono testare solo l’omocisteina e nel caso di valori alti di quest’ultima, prescrivono una terapia per abbassarla.

Infine altri medici ancora non eseguono test per l’MTHFR o per l’omocisteina.“

Da quello che ho capito io si basa tutto sul parere che ha il medico in merito a questo gene e all’omocisteina.Questa cosa l’ho vissuta sulla mia pelle nel senso che Il ginecologo che mi ha seguita per il primo aborto quando gli chiesi se la causa poteva essere questa mutazione mi rise in faccia.Il secondo al quale mi sono rivolta per il secondo aborto mi ha dato terapia con acido folico,vitamine b12 e prefolic a vita calcola però che la mia mutazione è in omozigosi quindi un po’ più seria della tua.A proposito hai controllato l’omocisteina?

Ah dimenticavo.. Vengo da un aborto intorno alla nona settimana!