Portatori sani di favismo

Grazie di cuore : mi confortate davvero molto

Grazie... non sai quanto mi rincuora questo tuo commento. La ginecologa di Bologna mi aveva esposto un quadro grave, addirittura da valutare amniocentesi ed eventuale aborto, solo per un favismo che poi non è nemmeno certo... non ti dico come sono stata. Ovviamente non ho mai valutato l'ipotesi di un aborto ma mi dispiaceva tanto che il mio bimbo non avrebbe potuto condurre una vita tranquilla, proprio come tutti gli altri bimbi

Grazie mille

Concordo...anche noi in famiglia abbiamo diversi casi di favismo....ma non la considero una malattia...quanto una sorta di allergia....basta un po di attenzione alla fave, piselli, etccc...ad alcuni medicinali e il problema non c'è :-)

Ciao cara, io ho questa malattia e ti posso assicurare che con dei piccoli accorgimenti si vive tranquillamente, l'unico cibo vietato sono le fave.. Si deve avere un po' di accortezza con l'assunzione di alcuni medicinale... Ma credimi si svolge una vita normalissima!!! Io ho sempre pensato che le malattie pericolose siano altre..

Molti medici ci preparano al peggio... Ma non preoccuparti, perchè la.genetica si basa sulle probabilità e non le certezze! Hai fatto bene a cambiare!!! In bocca a lupo per tutto!!!

Grazie Ilaria... crepi il lupo!!!

Grazie Alessandra sei gentilissima davvero. La ginecologa mi ha terrorizzata, dicendomi addirittura di valutare, nel caso estremo, un eventuale aborto. Io ne sono rimasta inorridita ed ho parlato anche con altri medici che, non solo le hanno dato dell'ignorante, ma mi hanno anche consigliatodi farle un esposto all'ordine dei medici. Non farò nulla di ciò, ovviamente non andrò più da lei ed anche se sono più tranquilla, ogni tanto le sue parole mi risuonano in mente e mi mettono ansia.

Fatto bene! In bocca al lupo!

Non ho esperienze in merito però sono una biologa e ho studiato tutte le malattie genetiche... Volevo solo tranquillizzarti!!!

Io cm te avevo paura quando aspettavo il primo maschietto e mi hanno detto che essendo che il portatore e il mio fm nn ce rischio x il maschio ad avere il Favismo ma se avrei avuto una femmina ce più possibilità che l'abbiamo.mi hanno spiegato che i figli dei miei figli ci saranno bambini con Favismo cmq di nnt anch'io nn sapevo di questa malattia ma grazie al mio fm ho capito cosa fare in quel caso...io sn tranquilla xke già i miei piccoli da neonati x prova gli ho dato le fave nn è successo nnt anche xke io amo le fave....cmq io se li cucino devo aprire tutta casa e devo cucinarle con distanza di ore che lui nn ce se no gli manca l'aria

Grazie Ilaria... quando la ginecologa ce l'ha comunicato sono stata male. Mi ha esposto un quadro davvero tragico. Poi ho parlato con altri medici che mi hanno assolutamente rassicurata ed ovviamente ho cambiato anche ginecologa

In che senso il rischio è per la femmina? Io ho letto che sono più i maschietti a poterla contrarre e dio sono in attesa proprio di un maschietto. Io in famiglia non ho alcun caso di persone che hanno questa malattia, così come mio marito e noi mangiamo abbiamo mangiato fave e piselli che non ci hanno causato mai niente (che poi nemmeno mangio più perchè non mi piacciono). Grazie mille per la tua esperienza. mi è di grande aiuto

Il mio fm è mia cognata hanno. Favismo ereditato dalla zia di mia suocera io ho 2 bambini maschi con il mio fm nn ce nessuno rischio...il rischio è x la femmina..... poi è dopo 2 generazioni a succedere il Favismo... cmq nn è una cosa grave ma nn possono mangiare fave piselli freschi il mio fm mangia solo piselli surgelati ..il fatto più grave sn le medicine mamma mia rottura qualsiasi cosa dovrai leggere sul foglio x quello che nn ci deve essere

Tranquilla.. Basterà stare attenta a qualche farmaco.. E che non ci siano fave esposte al supermercato per esempio.. Ora tendono a scriverlo all'ingresso.. Per esempio mio suocero mangia i piselli solo se surgelati prima.. Ma a nulla di drammatico.. Stai davvero tranquilla.. E se hai bisogno di qualche altro esempio scrivimi pure!

Grazie Ilaria... mi ha detto il medico che in Sardegna il 25% della popolazione ha questo deficit dell'enzima in questione e vivono benissimo, ovviamente facendo qualche attenzione in più

Grazie Alessandra... hai qualche esperienza diretta? Anch'io ho letto tutto ciò ma i vari medici ed il genetista stesso, mi hanno già tranquillizzata dicendomi che solo in forme molto gravi potrebbe diventare pericoloso come sopra scritto.

Il padre e la sorella del mio fm sono mancanti di questo enzima.. Così come altri nostri amici.. In Sardegna è diffuso.. Ma vicino tranquillamente con qualche accorgimento..

Il favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero, quando il soggetto che ne è carente, ingerisce fave, piselli, Verbena Hybrida varie droghe vegetali o alcuni farmaci (ad esempio sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione, ecc.,) che agiscono da "fattori scatenanti", inibendo cioè l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, impoverendo ulteriormente i globuli rossi che sono già carenti dell'enzima.

Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso soprattutto in Africa (nei bantu raggiunge una frequenza del 20% circa) ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino mediterraneo, dove in alcune zone (Grecia, Sardegna) raggiunge una frequenza variabile dal 4 al 30%.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.

Il deficit di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi può esser accertato mediante la determinazione dell'enzima nei globuli rossi. Questo esame è indispensabile per la diagnosi ed è utile anche per identificare i portatori del difetto, che possiedono valori intermedi fra quelli dei soggetti normali e quelli dei soggetti carenti (in questi ultimi il livello di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è di pochissime unità) Possibili portatori del gene anomalo sono le madri e le sorelle del bambino affetto da favismo.I sintomi

Improvvisa insorgenza di febbre e di ittero della cute e delle mucose.
Urine ipercolorate, giallo-arancione.
Pallore, debolezza, compromissione delle condizioni generali.
Respiro frequente, difficoltoso.
Polso rapido, debole, poco apprezzabile.
Il difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi consente una vita perfettamente normale e non comporta in genere alcun disturbo, purché il soggetto colpito non ingerisca fave o determinati farmaci che possono provocare la crisi emolitica acuta. È perciò indispensabile che la condizione di carenza sia nota per prevenire questi rischi. Il favismo in fase acuta è invece una condizione piuttosto pericolosa, in quanto l'anemizzazione può essere rapida (poche ore) e drammatica, mettendo in serio pericolo la sopravvivenza del bambino.
Il ragazzo affetto da favismo dovrà essere avvertito della sua condizione, in modo da potere essere in grado di "proteggersi" ed evitare l'ingestione di fave (anche i piselli talvolta sono mal tollerati) e dei farmaci proibiti. La condizione di carenza dovrà essere notificata anche alla direzione della scuola se il bambino vi consuma i pasti e a qualsiasi medico che già non conosca il bambino e che debba prescrivergli una terapia. La mamma dovrà inoltre essere munita dell'elenco dei farmaci potenzialmente "tossici" e, come tali, da evitare. Questo elenco potrà esserle fornito dall'ospedale o dai pediatra stesso che ha in cura il ragazzo.
L'unica terapia del favismo in crisi emolitica è una immediata trasfusione di sangue fresco. Al più presto possibile, il ragazzo dovrà essere ricoverato in ospedale ove sarà possibile, dopo la trasfusione (sovente sono necessarie più trasfusioni nei primi giorni di ricovero), eseguire gli Indispensabili accertamenti per individuare la condizione di deficit enzimatico. In questa occasione anche la madre, le sorelle e gli altri familiari saranno sottoposti agli opportuni esami ematologici.