Anomalie cromosomiche e mthfr

Visualizza messaggio citato Di nulla 😘 se hai bisogno scrivimi pure 😉

Visualizza messaggio citato Grazie Alessandra.per la complessità e vastità dell'argomento sei stata più che brava nel spiegarlo tramite messaggio.Mi dispiace tantissimo per la tua perdita😔

Visualizza messaggio citato Si sono lo stesso esame cariotipo e mappa, è sempre un bene farli, ma è anche vero (da quello che mi disse la genetista al Gemelli a Roma) che non sempre si riesce a risalire ad un gene o ad un cromosoma se dovesse esserci qualche problema. O meglio al cromosoma ci si risale più facilmente, ma se è un solo gene di un qualsiasi cromosoma a non essere della "forma" giusta è più difficile individuarlo senza sapere a quale cromosoma appartiene. Ti faccio un esempio banale: se per dire è il gene del cromosoma 17 e il cromosoma 17 apparentemente è a posto è più complicato scoprire se uno dei geni che lo compone ha delle anomalie, poiché la mappa cromosomica non entra nello specifico dei geni, ma analizza i cromosomi, a meno che non si sappia nel dettaglio di quale cromosoma si tratti. Cioè se si scopre quale cromosoma ha problemi si analizza direttamente quello. Io, infatti, su mia figlia nata morta feci fare l'arrey cgh prelevando un pezzetto di pelle, piuttosto che fare il cariotipo (meno preciso), ma non so se invece in casi come questo lo effettuino comunque. Spero di essere riuscita a spiegarmi al meglio che potessi perché è un argomento piuttosto complesso da spiegare in un messaggio 😉

Visualizza messaggio citato È la stessa domanda che mi pongo anche io,mamma due gravidanze perfette.Anche perché la mia mutazione è in omozigosi quindi ereditata da entrambi.Ed entrambi quando hanno fatto il prelievo dell’omocisteina è risultata fuori range,al primo prelievo mamma addirittura aveva 50 più alta di tutti e tre.Ho supposto che molto probabilmente a lei è mutata in eterozigosi che è “meno grave” di questa o che quando ha avuto noi tra l’altro giovanissima,quando aspettava me ne aveva 19 di anni,l’omocisteina era ad un livello normale.Tra l’altro 30anni fa questa mutazione non si conosceva...lei non ha mai assunto nemmeno acido folico,certo altre vitamine,ma non quello...per questo a volte non riesco a capire un tubo!

Visualizza messaggio citato Vedrai che sarà così, arriverà ne sono sicura! Credici sempre! Un abbraccio 😘

Visualizza messaggio citato Ciao Lusy.Io ho scoperto questa mutazione molto giovane...diciamo per puro caso,non ero nemmeno maggiorenne.Sono all’incirca 13 anni che convivo con la paura di non portare a termine una gravidanza...poi ad un certo punto non ci ho pensato più...avevo altro da fare...ma il brutto pensiero,seppur remoto,è rimasto nascosto in un angolino della mia testa...poi sono rimasta incinta due volte ed entrambe è andata male ed ecco che questa convinzione si fa sempre più strada in me.
Negli ultimi anni della mia vita mi sono ritrovata,per un’altro problema serio ed importante,in una situazione più grande di me.In un attimo ho visto la mia vita cambiare,l’ho vista rasa al suolo e con una forza che non credevo di avere ho dovuto incollare i cocci di quel poco che ne rimaneva...ho accettato una sorta di sfida:rendere possibile l’impossibile...sono cresciuta in fretta,troppo per la mia età...oggi agli occhi di tutte le persone che mi conoscono sono una Grande...una di quelle alla quale può capitare di tutto,tanto lo sa e lo può affrontare...ti ho raccontato questo non per essere melodrammatica o compatita, solo per spiegare che io non mi abbatto facilmente di fronte agli ostacoli...ma il pensiero di non riuscire ad avere un figlio mi disintegra,mi rende impotente.Questo è l’impossibile che con tutta la forza e la volontà di questo mondo non posso far diventare possibile.Non mi resta altro che affidarmi alla grande fede che in questi anni non ho mai abbandonato.Se Dio vuole io sono qui...un figlio sarebbe il dono perfetto per ricompensarmi di tutto il dolore vissuto...ma la volontà è la sua non la mia🙏🏼

Visualizza messaggio citato Si, eparina, cardioaspirina e acido folico un po' di più del normale... Son stata ieri alla visita x vedere gli esiti degli esami dall' ematologo..spetiamo che sta volta vada.....la cosa che non capisco è come mia mamma abbia avuto due figli senza alcun problema.....magari è un bene ereditato da mio papà.....

Visualizza messaggio citato Ciao Valentina.il ginecologo ti ha dato una terapia da seguire?

Ciao Libera! capisco la tua confusione però ti conforto, io ho due mutazioni mthfr in eterozigosi e il beta fibrinogeno in omozigosi e ho portato avanti una gravidanza tranquillamente e non sapevo neanche di avere queste mutazioni, poi due gravidanze sono andate male e non so se effettivamente centrano queste mutazioni oppure c'era qualche difetto cromosomico in partenza che rendeva l'embrione malato. Abbiamo sia io e mio marito un cariotipo perfetto però questo non vuol dire perché le anomalie si possono anche formare anche nell'incontro tra ovocita e spermatozoo. Lo so che ora sembra tutto buio anche perche immagino che alla prima gravidanza sia ancora più dura ma sono sicura che anche per te arriverà presto un bimbo

Anche io ho lo stesso gene.. Ed altri tre.. È dura psicologicamente, anche io tante volte penso di non riuscire ad aver bimbi... Adesso che sono a 9 settimane, e penso fino alla nascita, non sarò tranquilla, e non penso vorrò attaccarmi tanto psicologicamente Al bimbo... Dovesse succedere un terzo aborto, magari avanti con l' età gestazionale, non so come reagirei questa volta

Visualizza messaggio citato Ti abbraccio ❤❤❤❤

Visualizza messaggio citato La mappa cromosomica sarebbe il cariotipo?appena troverò un’equilibrio mentale soddisfacente farò quanti più esami è possibile...tra cui uno spermiogramma per mio marito il ginecologo ha detto di non volerglielo far fare perché secondo la sua esperienza il problema non dipende da lui.per ora mi sento allo stremo delle forze...a luglio nel fare quelli più banali,tipo i dosaggi ormonali e quelli di base come emocromo,glicemia e quant altro,mi sono ritrovata in una situazione psicologica disastrosa ho tirato un sospiro di sollievo solo quando ho ricevuto i risultati...erano passati circa 15 giorni dall’aborto quindi ed è anche vero che psicologicamente non ero molto stabile.

Visualizza messaggio citato Sei fortissima Lilly💪🏼❣️

Mi dispiace molto per la tua situazione e leggere queste parole. Se vuoi potete fare una mappa cromosomica tu e tuo marito e vedere se è tutto a posto. Vi auguro di poter realizzare il vostro desiderio 🙏😘

Visualizza messaggio citato Io mi auguro di portar dare a me, una volta finito il periodo critico, un respiro di sollievo e a voi che avete avuto brutte esperienze e avete paura di riprovarci, una nuova speranza...aspetto un po' ( magari quando sarà nato/a cosi non ci sono rischi 🤣 ) prima di raccontare il mio finale positivo ( si spera) e incoraggiare chi non trova pace che niente è perduto!

Visualizza messaggio citato Ciao Lilly.Mi ricordo di te ci siamo confrontate su qualche altro topic sempre riguardo alla mutazione e quando ho letto del tuo positivo e della tua nuova gravidanza sono stata molto contenta.è sempre bello leggere di una nuova attesa ma questi postivi per me sono ancora più preziosi e speciali per quello che si è vissuto in precedenza.Cerca di stare il più serena possibile,so che è difficile,ma devi riuscirci!
Confrontarmi con voi lenisce in parte il mio dolore e la mia paura.Siamo di una forza incredibile ragazze 💪🏼❣️
Il vostro sostegno è fondamentale per me!

Visualizza messaggio citato ❤️❤️❤️
Spero che per ognuna di noi questo arcobaleno compaia al più presto e che possa cancellare tutto quello che di brutto abbiamo vissuto fino ad ora☘️🌈

Ciao, le tue domande sono più che legittime e anche io dopo due aborti ( una biochimica e un As) ho iniziato a tormentarmi sul perché e 3 ginecologi mi hanno detto che probabilmente entrambi gli episodi erano dovuti solo a classica selezione naturale.. ,ho cmq poi fatto analisi e unica cosa risultata è una mutazione in eterozigosi..ora sono nuovamente incinta e anche se sono arrivata a 8+5, non canto ancora vittoria ..
Sulle anomalie cromosomiche non c è terapia che regga, puoi prendere 200 farmaci o integratori ma se l' embrione è malato non sopravvive a nulla..però, leggendo qua e là ho letto che già dopo un As, le probabilità di un nuovo aborto diminuiscono perché se si tratta di selezione naturale, molto difficilmente può accadere che la volta dopo ci sia un' altra anomalia cromosomica .. insomma, avendone avuto due credo che un terzo, per lo stesso motivo sia davvero improbabile.. poi può darsi che magari la sfiga abbia voglia di farti compagnia ma io personalmente credo che già quando abbiamo 2 aborti, le cause iniziano ad essere altre e no da selezione naturale..
Ti faccio un enorme in bocca al lupo e mi raccomando non perdere la speranza

Visualizza messaggio citato L'unico modo per sapere come andrà la prossima volta è riprovarci... anche io ho tanta paura, ma sinceramente non vedo l'ora di vedermi spuntare di nuovo il pancino..
Ora hai fatto qualche esame e sai che c'è un problema per il quale verrai curata... pensa che andrà tutto meglio e cerca di stare tranquilla...

Visualizza messaggio citato Speriamo...🙏🏼❤️🙏🏼

Visualizza messaggio citato Il fatto è che avendo avuto la prima così seguita poi da una biochimica,dopo 2 anni,inizio a farmi due domande...fino ad oggi io avevo attribuito la causa al mio mthfr non ad una cosa del genere...e se succedesse ancora?La mia paura è che l’anomalia cromosomica non la puoi ne prevedere e ne tantomeno curare.La natura fa il suo corso quindi tende ad eliminare ciò che è incompatibile con la vita...

La mia camera gestazionale era perfetta, ma la ginecologa ha parlato lo stesso di anomalia cromosomica ed embrione di bassa qualità, ovvero con qualche probabile trisomia letale..
Secondo me lo dicono sempre e a tutte questa cosa dell'anomalia cromosomica.. d'altronde non possono sapere esattamente qual'é stato il problema, tendenzialmente nella maggior parte dei casi si tratta davvero di un anomalia e loro la mettono al primo posto come possibile causa....

Visualizza messaggio citato Prenditi un po di tempo...stacca mentalmente da tutto...continua ad avere rapporti senza pensare...vedrai che arriverà presto❤❤

Visualizza messaggio citato Grazie Ele per il tuo augurio☘️❤️Purtroppo in questo momento non mi sento tanto predisposta ad altre analisi...ho paura...tanta paura...ma passerà 💪🏼

Visualizza messaggio citato Grazie Cindy❤️☘️A volte capitano momenti di sconforto...ma passano...siamo donne e siamo forti 💪🏼

Visualizza messaggio citato Cariotipo...

Selezione naturale... io non metto neanche a posto le ecografie perché non voglio assolutamente guardare nulla.... So che Dio me lo dará nel suo momento... vedrai che anche a te arriverà... Nn prenderti male cara...

Libera mi dispiace troppo leggere il tuo dolore...spero con tutto il cuore in una tua gravidanza ❤io ho sentito che cè un test di compatibilità genetica che una coppia fa insieme per vedere se insieme sono compatibili ad avere figli sani...non vorrei però mischiarti di più le idee...spero col cuore che arrivi alla soluzione..