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Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno

Fibrosi cistica , gravidanza

Sposaottobre, il 25 Giugno 2023 alle 14:11 Pubblicato in Future mamme 0 22
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Salve mamme e buona domenica 💗
Vorrei discutere con voi di un argomento molto delicato: La fibrosi cistica
Quando la mia bambina è nata 2 mesi fa è stata sottoposta allo screening neonatale ( come x tutti i nascituri ) e il valore della fibrosi cistica è risultato alto ,test ripetuto una seconda volta e nuovamente alto , dopodiché ci hanno spedito a fare il test del sudore e quello x fortuna è risultato ok .un sollievo x noi 💕A questo colloquio ci fu spiegato che 1 persona su 30 della popolazione ha un gene modificato e quindi risulta PORTATORE SANO ma che ovviamente non sa di esserlo xk non ci sono sintomi della malattia..laddove si incontrano 2 portatori sani (1 coppia su 900) c'è il rischio di avere un bambino malato di FC .Stando a questo ci è stato consigliato laddove volessimo una seconda gravidanza di sottoporci a dei test prima ( x verificare se essermi portatori ) ..ad oggi non escludiamo a prescindere un secondo bambino più in là ,ma con questi presupposti cosa fareste ? Vi è capitata una situazione simile ?Avete esperienze da raccontarmi ?

22 Risposte

Ultime attività da Sposaottobre, il 27 Giugno 2023 alle 13:53
  • S
    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Ah sì certo
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    Super Sposa Agosto 2018 Trento
    Lilly ·
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    Sono decisioni molto personali, ma credo sia prematura qualsiasi riflessione al momento visto che non sapete se è effettivamente quello che vi aspetta

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    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Capisco ..se la soluzione è questa non so se deciderei di aver un'altro bambino
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    Super Sposa Giugno 2018 Roma
    Carolina ·
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    Esatto sicuramente non sarebbe malato ma avrebbe il 50% di probabilità di essere portatore sano
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    Super Sposa Agosto 2018 Trento
    Lilly ·
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    I problemi ci sono se entrambi i genitori sono portatori e, come ti ha anticipato Ny152, in caso potrete ricorrere alla PMA con diagnosi preimpianto. Noi abbiamo fatto questo esame come accesso alla PMA e da noi lo fanno fare prima all'uomo (in quanto nell'uomo la FC può dare problemi di infertilità) e solo se l'uomo risulta positivo lo fa anche la donna. Buona fortuna Smiley star

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    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    E se invece solo uno dei due è portatore? Ci sarebbe 50 e 50 che sia o sano o portatore ?
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    Super Sposa Giugno 2018 Roma
    Carolina ·
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    No se entrambi sono portatori sani c'è il 50% di probabilità che il bambino sia portatore sano, il 25% che sia malato e il 25% che non sia portatore. Quindi una possibilità su 4 di malattia, 3 su 4 che sia sano.


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  • C
    Super Sposa Giugno 2018 Roma
    Carolina ·
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    Eventualmente potete fare prima l'esame per vedere se siete portatori entrambi. Tanti anni fa a mia sorella fecero lo screening addirittura alle scuole medie, forse era un progetto sperimentale.
    La sorella di una mia amica invece sapeva di essere portatrice e anche il compagno, così una volta incinta fece il test per il bambino e la prima volta scelse di abortire (bambino malato) e la seconda gravidanza invece andò bene.
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    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Noi non abbiamo fatto esami prima del concepimento,la nostra gravidanza è arrivata al 1 mese di tentativi . Periodicamente da sempre ho fatto ecografia delle ovaie ecc ,analisi del sangue di routine,quelle x la trombosi xk assumevo la pillola ,insomma della questione FC se ne parla veramente poco ,anche durante la gravidanza nessuno me ne ha mai parlato,tra l'altro è una malattia molto comune da quello che ho capito..mi chiedo solo xk non se ne faccia informazione
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  • A
    Sposa VIP Giugno 2022 Venezia
    Anna95 ·
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    Ciao noi avevamo fatto sia fibrosi cistica che cariotipo prima di provare ad avere una gravidanza in quanto la mia amica che era seguita nel centro pma le avevano detto di fare entrambi così abbiamo fatto anche noi informandoci su che esami è bene fare prima di iniziare a cercare una gravidanza ed avendo bassa riserva ovarica ci hanno passato questi esami (o kmq pagati poco tipo sui 30 euro l'uno ma sarebbero esami molto costosi).Però del resto i ginecologi non ne parlano.
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  • Francesca
    Sposa VIP Giugno 2017 Vicenza
    Francesca ·
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    A me la ginecologa me lo ha prescritto subito come esame preconcezionale da fare..
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  • S
    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Sono d'accordo con te ..non si fa informazione su una cosa tanto seria ..e tra l'altro il SSN passa il bitest x le tre malattie cromosomiche e non questo tipo di esame ( che io sappia se in famiglia non ci sono malati di FC sono esami a pagamento e questo non significa che non si possa essere dei portatori anche se non ci sono malati )
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  • Hope
    Sposa VIP Luglio 2022 Torino
    Hope ·
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    So che volendo lo si può fare insieme al dna fetale, con un unico prelievo…certo però che se uno ha già il dubbio prima di concepire meglio farlo prima, è un semplice (ma costoso) esame del sangue, almeno ci si toglie la preoccupazione.

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  • T
    Bologna
    T-e-a ·
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    Beh nel caso pensiate a un secondo figlio conviene fare l'esame...un passo alla volta...
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  • Ny152
    Sposa Master Giugno 2016 New York
    Ny152 ·
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    Se entrambi foste portatori sani potete fare una in vitro con diagnosi pre-impianto.
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  • Vera
    Sposa Saggia Settembre 2019 Vicenza
    Vera ·
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    Noi abbiamo saputo di non esserne portatori solo perché eravamo seguito in clinica pma e inizialmente chiesero a mio marito il suo cariotipo. Dopo il mio secondo aborto lo feci anche io e non uscì nulla. Ma se non fosse stato per i miei aborti e la presunta infertilità penso che non avremmo mai cercato informazioni sull’essere o meno portatori.
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  • S
    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Anche qui non è di routine ed in effetti si paga. .diciamo che è un pensiero che mi porterò sempre dietro ..
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  • T
    Bologna
    T-e-a ·
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    Ciao, da noi non è un esame di routine, l'abbiamo fatto solo perché era incluso nel test del DNA che abbiamo fatto privatamente, non mi pare che tramite SSN si faccia.
    Sicuramente se avessero detto a noi quello che ci hai raccontato, in vista di un secondo figlio l'avremmo fatto sicuramente, a mio parere è meglio avere più informazioni possibile in modo da capire effettivamente quali scenari si possono prospettare.
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  • Desirè
    Sposa Saggia Giugno 2018 Venezia
    Desirè ·
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    Da quello che ho capito io se solo 1 è portatore sano e
    l’altro no non ci sono problemi . Se si è portatori sani tutti e 2 bisogno a chiedere ai medici che protocollo si segue.. sinceramente non ho approfondito
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  • S
    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Però vorrei farti delle domande al riguardo: laddove uno di voi due foste stato portatore sano ,saresti andata avanti con il discorso avere bambini ? Anche xk da quello che ho capito si lascia tutto un po' al caso .. nel senso che se uno dei due è portatore sano si ha un 50% di probabilità che il bambino nasca portatore ..e se invece entrambi foste stati entrambi portatori ? C'era un 50% di avere un bambino malato ,un 25% di avere un bambino malato e un 25 di averne uno portatore ..ho solo un po' di ansia su questa cosa
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  • S
    Sposa TOP Ottobre 2021 Salerno
    Sposaottobre ·
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    Io non ho fatto esami ore concezionali . Vivo in Svizzera ed è un esame che si richiede e ovviamente si paga ..però mi chiedo quanta poca informazione ci sia al riguardo ..non pensavo fosse una malattia tanto diffusa
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  • Desirè
    Sposa Saggia Giugno 2018 Venezia
    Desirè ·
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    Ciao l’esame per sapere se si è portatori di fibrosi cistica rientra tra gli esami preconcezionali quindi lo abbiamo fatto tutti e due prima della prima gravidanza.
    Probabilmente dipende dalla regione ( io abito in Veneto ). È un semplice esame del sangue, un po’ costoso ma ne vale la pensa togliersi il dubbio .. x fortuna la bimba sta bene in bocca al lupo 💪🏻
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