Ciao a tutte...
Non pensavo avrei mai aperto un post del genere, invece eccomi qui.
Vi racconto la mia storia...
Nel 2003 a mio papa' viene diagnosticata la glomerulosclerosi focale e segmentale, una malattia perlopiu' di origine autoimmune che colpisce i reni e porta, gradualmente, ad insufficienza renale e dialisi e/o trapianto.
Mio papa' e' trapiantato di rene dal 2009 ma oggi, dopo 13 anni di onorato sevizio, il rene sta purtroppo perdendo i colpi ed e' stato inserito in lista per un secondo trapianto.
Io sono la seconda di 3 sorelle. Fino a 2 anni fa i medici ci avevano sempre rasssicurate che non avremmo mai avuto problemi perche' la malattia di mio papa' e' perlopiu' di origine autoimmune e non genetica.
I problemi sono cominciati due anni fa quando mia sorella piu' piccola (all'epoca neppure 26enne) venne ricoverata a una settimana dal termine della sua prima gravidanza per scotomi scintillanti, proteine nelle urine e sospetta pre-eclampsia.
Causa allattamento mia sorella ha rimandato la biopsia fino a giugno 2021 quando e' arrivata la diagnosi anche per lei: glomerulosclerosi focale e segmentale.
Inutile dirvi che a quel punto il campanello d'allarme si e' fatto sentire forte e chiaro. Ci siamo sottoposti tutti (papa', sorelle ed io) a indagini genetiche e lunedi' e' arrivato il responso anche per me: abbiamo tutti e 4 una mutazione patogenetica sul gene INF2 che causa proprio la glomerulosclerosi.
Ora vi spiego il mio dilemma... Sono l'unica di noi 3 sorelle a non avere ancora figli e, onestamente, alla luce di questa diagnosi ne' io ne' mio marito ci sentiamo di rischiare una gravidanza concepita naturalmente. Le probabilita' di trasmettere il gene "mutato" sono, statisticamente, del 50%, ma basta vedere noi 3 sorelle (3 su 3 con la mutazione) per capire che questo gene e' piuttosto dominante.
Mi rendo conto che poteva andarmi peggio, potevo avere un tumore... ma proprio non mi sento di rischiare questa roulette russa con il 50% di probabilita'... e se poi un domani a mio figlio succedesse come a mia sorella che a 27 anni sta gia' prendendo botte di farmaci e deve fare controlli ogni mese?? O come mio papa' che a 61 anni deve sottoporsi a un secondo trapianto e lotta contro crisi ipertensive da settimane? Con che coraggio lo guarderei in faccia?
E' vero: io non ho sintomi della malattia (per ora) e a mia sorella piu' grande sono comparse le proteine nelle urine alla terza gravidanza. Ma comunque non mi sento di rischiare e mettere questa spada di Damocle in testa a eventuali bimbi che potrei avere.
Vi prego datemi coraggio e se avete esperienze con fecondazione assistita e diagnosi genetiche pre-impianto in Italia o all'estero vi prego di condividerle...
Io abito in Irlanda ma qui purtroppo i costi sono proibitivi e le liste d'attesa infinite, quindi sto valutando la Repubblica Ceca... anche se mio marito per ora pensa sia troppo presto iniziare a informarsi...ma io non riesco a starmene con le mani in mano
Scusate per il papiro e grazie se mi leggerete