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Eleonora
Super Sposa Dicembre 2021 Pavia

Mutazione patogenetica - la mia storia... Avete esperienze con dgp in Italia o all'estero?

Eleonora, il 7 Aprile 2022 alle 14:15 Pubblicato in Future mamme 0 12

Ciao a tutte...

Non pensavo avrei mai aperto un post del genere, invece eccomi qui.

Vi racconto la mia storia...

Nel 2003 a mio papa' viene diagnosticata la glomerulosclerosi focale e segmentale, una malattia perlopiu' di origine autoimmune che colpisce i reni e porta, gradualmente, ad insufficienza renale e dialisi e/o trapianto.

Mio papa' e' trapiantato di rene dal 2009 ma oggi, dopo 13 anni di onorato sevizio, il rene sta purtroppo perdendo i colpi ed e' stato inserito in lista per un secondo trapianto.

Io sono la seconda di 3 sorelle. Fino a 2 anni fa i medici ci avevano sempre rasssicurate che non avremmo mai avuto problemi perche' la malattia di mio papa' e' perlopiu' di origine autoimmune e non genetica.

I problemi sono cominciati due anni fa quando mia sorella piu' piccola (all'epoca neppure 26enne) venne ricoverata a una settimana dal termine della sua prima gravidanza per scotomi scintillanti, proteine nelle urine e sospetta pre-eclampsia.

Causa allattamento mia sorella ha rimandato la biopsia fino a giugno 2021 quando e' arrivata la diagnosi anche per lei: glomerulosclerosi focale e segmentale.

Inutile dirvi che a quel punto il campanello d'allarme si e' fatto sentire forte e chiaro. Ci siamo sottoposti tutti (papa', sorelle ed io) a indagini genetiche e lunedi' e' arrivato il responso anche per me: abbiamo tutti e 4 una mutazione patogenetica sul gene INF2 che causa proprio la glomerulosclerosi.

Ora vi spiego il mio dilemma... Sono l'unica di noi 3 sorelle a non avere ancora figli e, onestamente, alla luce di questa diagnosi ne' io ne' mio marito ci sentiamo di rischiare una gravidanza concepita naturalmente. Le probabilita' di trasmettere il gene "mutato" sono, statisticamente, del 50%, ma basta vedere noi 3 sorelle (3 su 3 con la mutazione) per capire che questo gene e' piuttosto dominante.

Mi rendo conto che poteva andarmi peggio, potevo avere un tumore... ma proprio non mi sento di rischiare questa roulette russa con il 50% di probabilita'... e se poi un domani a mio figlio succedesse come a mia sorella che a 27 anni sta gia' prendendo botte di farmaci e deve fare controlli ogni mese?? O come mio papa' che a 61 anni deve sottoporsi a un secondo trapianto e lotta contro crisi ipertensive da settimane? Con che coraggio lo guarderei in faccia?

E' vero: io non ho sintomi della malattia (per ora) e a mia sorella piu' grande sono comparse le proteine nelle urine alla terza gravidanza. Ma comunque non mi sento di rischiare e mettere questa spada di Damocle in testa a eventuali bimbi che potrei avere.

Vi prego datemi coraggio e se avete esperienze con fecondazione assistita e diagnosi genetiche pre-impianto in Italia o all'estero vi prego di condividerle...

Io abito in Irlanda ma qui purtroppo i costi sono proibitivi e le liste d'attesa infinite, quindi sto valutando la Repubblica Ceca... anche se mio marito per ora pensa sia troppo presto iniziare a informarsi...ma io non riesco a starmene con le mani in mano Smiley sad

Scusate per il papiro e grazie se mi leggerete Smiley heart

12 Risposte

Ultime attività da Eleonora, il 11 Aprile 2022 alle 09:26
  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Ciao Lilly!

    Si, la mutazione e' legata a un codice OMIM e quel codice e' riconosciuto fra le malattie per cui e' concessa l'analisi pre impianto.

    Per fortuna anche qui in Irlanda e' riconosciuto quindi alla fine se decidessimo di fare questo percorso qui, avremmo accesso alla Dgp lo stesso (anche se qui costa tutto infinitamente di piu'...) Smiley amazing

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  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Ciao Alice Smiley heart

    Che tenero tuo papa'...lo capisco...mio papa' uguale, e' mortificato perche' questa mutazione alla fine la abbiamo ereditata tutte e 3... ma non poteva saperlo povero!!!

    Ricambio l'abbraccio Smiley love

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  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Ciao Rose!!!

    Grazie mille per la tua risposta Smiley heart Purtroppo abitando all'estero ed essendo iscritta all'AIRE non ho piu' diritto alle prestazioni con SSN.

    Per caso sai se il San Raffaele opera anche in regime di solvenza?

    Visti i prezzi per una IVF + dgp in Irlanda (circa 10.000 euro) non sono spaventata dall'idea di dover pagare. Certo se potessi spendere meno sarei felice (motivo per cui stavo anche considerando la Rep Ceca).

    Grazie ancora di cuore Smiley heart

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  • L
    Super Sposa Agosto 2018 Trento
    Lilly ·
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    La consulenza genetica vi lascia libera scelta, come è giusto che sia, ma è importante che contempli la diagnosi preimpianto perchè significa che è una di quelle patologie su cui potete avere la diagnosi. Prima di muovervi io ti consiglierei di sentirla direttamente perché a livello informale vi può consigliare a quale centro rivolgervi. Un abbraccio Smiley heart

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  • Alice
    Sposa VIP Settembre 2016 Firenze
    Alice ·
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    Ciao Eleonora,

    premetto che non conosco la malattia di tuo papà nè la mutazione del gene che la causa, volevo solo scriverti perchè mi ha colpita profondamente la tua preoccupazione della eventuale trasmissione ai figli, quando al mio babbo nel 2016 hanno diagnosticato la sclerosi multipla la sua prima preoccupazione è stata se fosse o meno ereditaria per me e mio fratello.

    Quindi scusa se non ho informazioni specifiche riguardo la fecondazione, ma ci tenevo a mandarti un abbraccio Smiley heart

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  • Rose
    Sposa Saggia Luglio 2018 Monza e Brianza
    Rose ·
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    Ciao Eleonora, mi spaice per quello che stai passando posso solo lontanamente immginare come ti senti e per questo ti mando un forte abbraccio Smiley heart non so se ti può essere d'aiuto ma in lombarda al San Raffaele effettuano icsi/fivet con indagini preimpianto (esperienza personale) la procedura viene passata dal SSN e le analisi preimpianto sono a carico della paziente..si parla di circa 700€ per una blasto ma il prezzo sale se il numero di blasto è superiore... non sono però sicura che con questa indagine ricercano anche la tua patologia... i tempi di attesa non sono lunghissimi come in altri centri ma qlc mese di attesa c'è sempre... se hai bisogno di info o recapiti chiedimi pure! un bacione

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  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Grazie davvero del supporto Smiley heart e' dura. Nella mia vita mai avrei pensato di ritrovarmi a considerare questa opzione, come tante altre donne, immagino...

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  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Ciao Lilly... grazie per il supporto, davvero Smiley heart

    La genetista che sta seguendo il nostro caso ha scritto, nel referto dove ci ha riassunto la consulenza: "per i familiari in epoca riproduttiva, affetti da nefropatia INF2-correlata, si consiglia prima di programmare una gravidanza, una ripuntualizzazione della consulenza genetica e nefrologica in merito a possibilità diagnostiche e terapeutiche in questa forma ereditaria di GSFS, in modo da effettuare le proprie scelte riproduttive alla luce di eventuali future nuove conoscenze, sia su questa patologia, sia sulle eventuali nuove possibilità diagnostiche nel campo della genetica (diagnosi prenatale, diagnosi pre-impianto tramite fecondazione assistita)".

    Cioe' da un lato sembra che ci dica di non escludere a priori una gravidanza naturale ma allo stesso tempo ci consiglia la fecondazione assistita con DGP....

    Mio marito ed io pero' non ce la sentiamo di non intraprendere la strada della fecondazione: la scienza esiste per rendere le nostre vite (e quelle dei nostri figli) migliori, no?

    Purtroppo essendo residente all'estero non ho piu' diritto all'assistenza sanitaria in Italia...ma prendero' certamente in considerazione la Rep. Ceca che mi sembra la migliore a livello di rapporto qualità prezzo! Smiley heart

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  • Eleonora
    Super Sposa Dicembre 2021 Pavia
    Eleonora ·
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    Ciao Hila...

    leggere la vostra storia mi fa sentire molto meno sola e mi fa capire che scegliere una fecondazione assistita e' la decisione giusta... grazie per averla condivisa Smiley heart Apprezzo moltissimo.

    Mi spiace molto per la vostra bimba, la statistica e' veramente crudele (penso al vostro 1 su 4 e al nostro 50%)... Ma sono contenta di sapere che potra' avere una vita normale Smiley heart Vi auguro tanta felicita' con la vostra piccolina e incrocio le dita per lei!!!

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  • S
    Super Sposa Giugno 2021 Torino
    SoloIO ·
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    Io non ho esperienze in merito mi dispiace..ma ti ho letto e capisco perfettamente il tuo stato d'animo e il non voler rischiare...credo sia giusto prendere informazioni, e sia giusto affrontare come stai facendo.

    ti abbraccio e forza!

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  • L
    Super Sposa Agosto 2018 Trento
    Lilly ·
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    Ciao Eleonora, mi dispiace: devono essere giorni non facili. Condivido il tuo pensiero e i tuoi timori.... la vita è già abbastanza difficile, anche io non mi sentirei di rischiare, sempre se c'è la possibilità di non farlo. In genetica non vi hanno dato delle dritte su come muovervi?? Bisognerebbe prima di tutto capire se i servizi sanitari nazionali "passano" la diagnosi preimpianto per la ricerca di quel tipo di patologia e in quel caso iniziare a mettersi in lista. In Italia si parla di mediamente un annetto di lista d'attesa per iniziare il percorso PMA a carico del SSN. Altrimenti la risposta immagino ricadrà 100% sul privato. A livello di procreazione medicalmente assistita all'estero sento nominare la Repubblica Ceca e la Spagna (una volta tra le mete c'era anche Kiev). Un abbraccio

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  • Hila
    Sposa Master Giugno 2018 Pordenone
    Hila ·
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    Ciao Eleonora, non posso portati esperienze di fecondazione o della stessa patologia ma, in parte, capisco come ti senti e ti mando un forte abbraccio. Io ho una figlia nata a maggio 2020. Quando è nata abbiamo scoperto che è affetta da una rara patologia genetica di cui io e mio marito siamo portatori sani (ovviamente ignari prima). Fortunatamente mia figlia stà apparentemente benissimo e potrà fare una vita normale anche se, per far sì che questo accada, dobbiamo rispettare protocolli rigidi...ma, considerando quello che abbiamo visto in ospedale, noi ci riteniamo comunque fortunatissimi. La possibilità per me e mio marito di concepire un figlio malato è 1 su 4 e, appreso questo, abbiamo deciso di non avere altri figli. È una realtà difficle da accettare ma, come dici tu, non ci sentiamo di "condannare" un'altra vita a restrizioni, ricoveri, visite protocolli ecc...in più, mia figlia è seguita fuori regione perchè qui non abbiamo centri e medici che possano seguirla, per cui, ci sarebbe anche il problema logistico del dover affidare ad altri la prima figlia durante i ricoveri di un eventuale secondo figlio. Abbiamo pertanto categoricamente escluso una seconda gravidanza naturale. Ci siamo interrogati sulla fecondazione con diagnosi pre-impianto ma, alla fine, abbiamo capito che dobbiamo ritenerci fortunati di quello che già abbiamo. Comprendo però perfettamente la vostra posizione perchè anche noi, se mai dovessimo cambiare idea o, se avessimo potuto sapere prima di essere portatori della patologia, avremmo sicuramente optato per la fecondazione. Vi faccio un grande in bocca al lupo e spero che qualche ragazza possa rispondere alla tua domanda.
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