Pannello trombofolico, ansia. Chi mi può aiutare a capire?😞

Visualizza messaggio citato Grazie, oggi ho avuto il risultato anche dell omocisteina che sembra aver risposto alla terapia con folina (ne ho prese due al giorno per totale di 10mg) perché da 17 è arrivata a 11,30 perciò non solo si è abbassata ma è tornata anche nel range. Unica cosa mi sembra, o meglio, è ancora alta per la ricerca di una gravidanza e sono un bel po’ abbattuta per questo.
Già sembra le abbia tutte contro: prima una geu, poi una biochimica, poi cicli senza ovulazione e prima dell’ultimo ciclo che sembrava essere andato tutto ok (avevo pure ovulato dal lato buono, cioè non quello della geu in quanto mi è rimasta ancora la tuba) nulla. Ho fatto i tamponi e per fortuna tutto negativo.
Ho fatto AMH era 4,49 (0,90-9,05) perciò ottimo, no?Ho fatto analisi della coagulazione e autoimmuni e sembrano ok 🤷‍♀️…Mancano gli antiß2GPI per il resto come vedi cardiolipina adesso negative. LAC negativo. Omocisteina l’ho già nominata. Ena, ANA, ASMA, proteina C, proteina S, B12, Folati, C3, C4, tutto ok…A parte c4 Leggermente basso ma non mi pare sia indice di qualcosa di significativo essendo proprio di poco basso (era a 17,6 con il minimo che poteva essere 18). Fibrinogeno 170 con minimo 200 ma mi dissero che andava bene 170 🤷‍♀️.Poi le mutazioni bhe sono uscite quelle…

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Infatti non deve arrivare al bambino, ma solo evitare che i piccoli vasi di placenta e cordone abbia coaguli e che il sangue circoli bene in tutto il corpo nonostante l'aumento del volume sanguigno,degli ormoni,del peso.
la cardioaspirina non agisce sui fattori della coagulazione ma sull'aggregazione piastrinica.

infatti la cardioaspirina va sospesa alla 16 settimana,l'eparina va continuata.

Visualizza messaggio citato Infatti l’ematologo a me ha detto che non è il caso di fare una terapia preconcezionale, ma dal test di gravidanza positivo dovrei iniziare a fare delle punture di eparina.questo me lo ha detto al cellulare, ma dovrò andare in studio prossima settimana! Ho letto tante informazioni ed esperienze, tutte o comunque la maggior parte parlano del fatto che la cardio arriva al feto promuovendo una giusta ossigenazione mentre l’eparina non oltrepassa la barriera della placenta

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è il contrario.

l'eparina agisce sui fattori della coagulazione,la cardioaspirina sull'aggregazione piastrinica.
parla con un ematologo serio specializzato in gravidanza.

Visualizza messaggio citato Infatti sarà per questo che non me ne ha fatto manco il nome, però continuò a non capire.
Perché dicono che eparina non aiuta nel caso di trombi nella placenta, mentre la cardio si 🤔

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Perchè le mutazioni della trombofilia,si contrastano con gli anticoagulanti che agiscono sui fattori della coagulazione e non con gli antiaggreganti che agiscono sull'aggregazione delle piastrine.
un'ematologa non darà mai la cardioaspirina in presenza di problemi di coagulazione

Visualizza messaggio citato Antiaggregante cosa vuol dire? Però se questa mutazione in omozigote predispone ad eventi trombotici, ecc perché l ematologa non mi ha parlato della cardiospirina che fluidifica il sangue? 🤔

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Infatti si inizia dal test positivo con eparina (la cardioaspirina è un antiaggregante e non un anticoagulante).
chi inizia prima probabilmente fa una procedura di pma come la mia amica

Visualizza messaggio citato Ciao Cris, queste analisi me le ha fatte fare un ematologo con la quale avrò appuntamento lunedì mattina. In ogni caso l’ho già sentito al cellulare e mi ha detto di stare serena che non sono cose gravi e che comunque, a quanto pare, non serve una terapia PRE concezionale ma semmai dal test positivo dovrò fare eparina.
Solo che qui leggo che molte anche prima iniziano terapia con cardiospirina, ecc 🤷‍♀️… non vorrei fare qualcosa di sbagliato.

Consulta un ematologo perchè dovrai fare terapia con anticoagulante (clexane) in caso di gravidanza

Visualizza messaggio citato Grazie, speriamo bene e ci aggiorniamo ❤️🤞

Visualizza messaggio citato Ciao! Io purtroppo essendo in vacanza non ho il PC e non ho potuto controllare Velocemente! Sono contenta che non sia così preoccupante e come Consiglio generale ti dico fidati sempre degli specialisti perché studiano e hanno esperienza, e non ti fidare delle cose che leggi su Internet perché c'è sempre tutto e il contrario di tutto.. In bocca al lupo!

Visualizza messaggio citato Ciao Martina, alla fine sono riuscita a parlare con l’ematologa che comunque vedrò a visita prossima settimana 🤞.
Mi ha detto che questi geni che ho non sono significativi e che devo stare tranquilla. Che semmai dal positivo (test di gravidanza) potrebbe valutarsi una terapia ma non prima. Io mi sono battuta per come ho potuto, perché leggendo ho capito che può essere pericola, ecc… ma mi ha detto che è pericolosa perchè viene sottovalutato il dosaggio della omocisteina che a sua volta può provocare, appunto, problemi. Però dice non è il mio caso: 1. Perché l’omocisteina io la ho controllata e la sto ricontrollando, e sto facendo comunque terapia con acido folico (10mg al giorno) 2. La mia omocisteina non era a livelli elevati, semplicemente un po’ sopra il range (16 io e il massimo poteva essere 15). Perciò mi ha raccomandata di stare tranquilla! Spero abbia ragione.
Mi ha detto di non leggere online e non confondermi le idee. TUTTI dicono che la mutazione MTHFR non fa assorbire acido folico normale e lei mi diceva invece che il problema della mutazione non è questo ma che non riesce a buttare via l omocisteina che con più acido folico invece viene abbassata 🤷‍♀️…Spero veramente sia così e di fare la giusta cosa perché lei è un amore di persona. Nella mia vita non ho incontrato così tanti medici come lei: gentili, simpatici, sorridenti, comprensivi, disponibili… proprio sono innamorata (si fa per dire 😂) della mia ematologa e soprattutto si vede che fa il suo lavoro con interesse, che il ben stare dei suoi pazienti ce l’ha a cuore e non lo fa tanto per guadagnare soldi (io l’ho tenuta un ora e mezza alla prima visita e mi sono scusata per il tempo perso e lei? “Scherzi? Questo è il mio lavoro. Non ci sono orari e orologi, tu devi uscire da questa stanza tranquilla e informata”. Ho detto tutto! Poi comunque anche a detta di altre persone (perché ci sono arrivata tramite recensioni positive) è in gamba.

Visualizza messaggio citato Mi dispiace per la tua brutta esperienza e ti auguro invece tante belle cose

Visualizza messaggio citato Sicuramente ogni caso è specifico, fai bene ad essere seguita da uno specialista perchè non sono assolutamente cosa da sottovalutare!
Per il resto ora io faccio una vita del tutto normale, ho fatto eparina per più di un anno, ma ripeto la mia fortuna è essere stata seguita a Milano, qua a Genova dove vivo, mi avrebbero messo sotto Coumadin a vita... Lasciamo perdere 🤦‍♀️

Visualizza messaggio citato Dipende dal gene, alcuni geni anche solo in eterozigosi danno la malattia. Capisco che vuoi capire, ma sono cose un pò complesse per spiegarle qui sulla app su due piedi. Affidati ai medici che ti diranno di più!

Visualizza messaggio citato Ho capito, quindi a questo punto forse è meglio un eterozigosi in quanto l’altro è sano. No? Più che altro sto cercando anche di provare a capire delle cose che fino ad oggi mi sono sempre state sconosciute… Non so alla base di cosa potranno capire o decidere se saranno gravi o meno, ma voglio sperare che sia tutto ok

Visualizza messaggio citato Anche se in realtà, parlando in maniera molto veloce al cellulare con l’ematologo mi è sembrato di capire che in questi casi forse non è neanche necessaria la terapia…

Visualizza messaggio citato Esatto, mi è stata provocata dalla pillola che, Ahimè, dopo i 40 dovrebbe essere quasi vietata. Troppi effetti collaterali.
Se fossi rimasta incinta avrei comunque dovuto seguire terapia anticoagulante con punture giornaliere.
Diciamo che saperlo è un punto a tuo favore, perchè la trombofilia puó essere causa di aborti o difficoltà a rimanere incinta. Quindi puoi essere seguita al meglio sapendo di questa problematica!

Visualizza messaggio citato Io non sono medico perciò non posso risponderti. Mutazione in omozigosi significa che é presente in entrambi gli alleli del gene. Tutti i geni sono presenti in duplice copia nel DNA. Se entrambi hanno la mutazione si dice che é in omozigosi. Se é presente solo in uno dei due, si dice eterozigosi (l'altra copia sarà in forma 'sana'). Se il cardiologo non ti ha trovato nulla di grave meglio così, forse dovrai farti dei controlli più regolari o magari queste mutazioni non sono patologiche e non influenzano la tua salute!

Visualizza messaggio citato Ma c’è una cosa migliore tra omozigote ed eterozigote? Tuttavia i polimorfismi fanno comunque parte delle mutazioni? Nel senso che… Questi polimorfismi risultati presenti corrispondono a mutazioni? Scusa la domanda molto ignorante… In ogni caso quali possono essere i sintomi? Considera che a me l’ematologo mi ha fatto fare il pannello per la trombofilia perché in passato a causa della pillola suppongo ho avuto un esagerato aumento del d- dimero, per dire. Poi di mio soffro di oppressione al petto e dispnea, ma questa forse è un’altra storia e comunque non c’entra nulla… Ho fatto anche una visita cardiologica dove A parte qualche lieve insufficienza delle valvole è un lieve scollamento del pericardio non c’è granché, e il medico mi ha detto che non è una condizione grave

Visualizza messaggio citato Lo spero anche io, in ogni caso settembre é vicino. Vedrai che si risolve tutto. In genere quando una mutazione é in omozigosi ed é molto grave, sin da subito cominciano i sintomi..

Visualizza messaggio citato Grazie, certamente farò così… Più che altro è che già non sto vivendo attualmente una situazione particolarmente rosea e serena, Ci manca la preoccupazione di capire cosa potrei avere o meno. La visita non potrò farla sicuramente prima di settembre e perciò, tu immagina me che aspetto tutto questo tempo! Spero non siano cose gravi…

Visualizza messaggio citato Capisco che per una non esperta della materia può far paura tutte queste parole. A maggior ragione ti dico, stai tranquilla e fatti spiegare le cose per bene dal genetista o medico che sia. Io sono una biologa molecolare e ti dico che tutti abbiamo polimorfismi e molto di questi passano inosservati per tutta la vita. Dovrei guardare gene per gene e capire se ognuno di questi é patologico o no.. Tu stà tranquilla e chiedi al medico che ti darà tutte le spiegazioni necessarie!

Visualizza messaggio citato Per esempio il CBS-D 844ins68 c’è scritto che è omozigote normale e forse perciò non è una condizione grave a quanto ho capito…
Poi PAI-1 4G/5G in Eterozigote.
HPA1a presente in omozigote normale ACE I/D eterozigote mutato della variante ACE-DM235T (95437>C) omozigote variante M235T455G>A eterozigote variante 455G>AApo3 omozigote normaleQuesto è quanto 🤔 mi pare di aver capito che quei 3 dove c’è scritto che è omozigote normale non è nulla, e che quindi va bene. Ho sentito al volo al cell l’ematologa e mi ha detto che non sono cose gravi 🤔 io non capisco. Poi mi diceva che non ho il MTHFR C677T quando c’è scritto che è presente in omozigote mutato C677T, avrà forse letto male. 🤷‍♀️ un po’ mi ha rincuorata ma al tempo stesso… ho l’ansia 😔

Ma di questi polimorfismi bisogna capire quali sono patologici. I polimorfismi sono presenti in tutti i genomi, é proprio quello che ci differenzia l'uno dall'altro. Vai da un genetista che potrà spiegarti tutto per bene. In bocca al lupo.

Visualizza messaggio citato Ciao, quindi hai avuto una trombosi prima di una eventuale gravidanza se ho capito bene. Ovviamente non sapevi di questa cosa e perciò non hai fatto alcuna terapia, giusto? Magari se le avessi fatto saresti stata sotto terapia e ciò non sarebbe successo. Mi spiace.

Ciao, l'unico che può capirci qualcosa è il medico, non manca tanto a settembre. Sicuramente se hai intenzione di avere un bambino aspetterei prima il consulto con l'ematologo. Non andare in ansia, anche io ho delle mutazioni ma comunque basta farsi seguire.

Ciao! Io ho scoperto di essere trombofilica e con il Gene V di Leiden mutato in modo brutto.
Ho avuto una bruttissima trombosi alla vena porta, ho rischiato la vita senza saperlo perchè avevo iniziato il percorso per la PMA in vitro.
Al centro privato a cui mi ero rivolta è che mi seguiva non hanno "pensato" di farmi fare queste analisi, così ho iniziato la pillola per regolarizzare il ciclo e per poco non finisco al creatore. Bisogna stare molto attenti e affidarsi a centri di eccellenza. Io ora sono seguita dall ematologia di Humanitas a Milano con il Prof. Lodigiani.