Diagnosi prenatale consigli

Ciao Elisabetta, penso che la cosa migliore sia procedere per step e non decidere tutto subito. La mia esperienza è stata questa. Io ho 36 anni quindi teoricamente sarebbe potuta essere una gravidanza a rischio. Il mio ginecologo per prima cosa ci ha fatto fare la traslucenza nucale con il bitest. I risultati sono stati strabuoni tanto che ci ha spiegato che il rischio che la piccina potesse avere una sindrome era di molto inferiore al rischio già bassissimo di aborto per amniocentesi. Quindi non ci ha fatto procedere con altri esami perché non ce ne era bisogno. Ha detto che sarebbe stato superfluo anche il DNA fetale (di cui ci aveta parlato prima della traslucenza) ma io l’ho comunque fatto perché la mia assicurazione sanitaria ne lo
passava gratuitamente. Anche il DNA fetale ha confermato che la pupa sta bene. Lunedì della scorsa settimana abbiamo fatto la morfologica ad anche quella è andata alla grandissima. Insomma, il mio consiglio è quello di cominciare dalle prime analisi e poi procedere in base ai risultati che otterrete di volta in volta. In bocca al lupo per tutto ❤️

Visualizza messaggio citato In effetti è molto particolare come situazione, solitamente è la TN o il bitest a dare falsi positivi, per il semplice fatto che valori alterati possono essere dovuti a una quantità di cose o anche, semplicemente, a nulla.
In ogni caso si è risolto tutto per il meglio, sono felice per te! Buona attesa

Visualizza messaggio citato Solo il Dna.
La Tn era pulita. Solo che, come mi diceva la ginecologa, la sindrome di down talvolta a quell’epoca non ha evidenze alla ecografia, talvolta si vede molto più avanti. Quindi il fatto che alla tn non si vedesse nulla ci poteva tranquillizzare solo in parte.
Il test del Dna fetale ha una percentuale di accuratezza sulla sindrome di down del 99%.
Le possibilità che il test avesse torto erano molto basse. Abbiamo passato un mese tremendo aspettando di poter fare l’amnio e poi i risultati.
Siamo stati fortunati. In ospedale ci hanno detto che non capita quasi mai.

Col senno di poi farei direttamente il test invasivo e mi risparmierei quell’ansia.

Ciao Elisabetta,
Io ho 27 anni e mio marito 31.. abbiamo deciso di fare tn e dna fetale per stare tranquilli.. la tn tutto bene ora aspettiamo l'esito del dna fetale.
É abbastanza costoso ma secondo me il gioco vale la candela.. l'attendibilità sopratutto se abbinata alla tn é molto alta.

Io ho 28 anni, e ho voluto fare il dna fetale... Lo trovo molto più sicuro rispetto al btest che ti dà delle percentuali di rischio o meno.

Io ho fatto quello base cioè prelievo ed ecografia...semmai ci fosse stato qualcosa avrei fatto altro.

Visualizza messaggio citato Ciao! Per curiosità, entrambi i test (TN+DNA) ti hanno dato un falso positivo, o solo uno dei due?

Ho 28 anni e ho fatto bitest +tn (secondo me poco attendibile )uscito rischio intermedio per una trisomia e basso per altre due: ho integrato con test del dna fetale che con una attendibilità del 99,99% ha escluso qualsiasi cosa! Potendo tornare indietro farei solo la tn poiché attraverso quella già si può stabilire se si vede qualche anomalia .... il bitest a me ha falsato tutto ! 33 anni non sei a rischio ... forse farei solo tn o solo dna fetale ..altro no. In bocca al lupo 😊

Ciao io ho quasi 37 anni, a me la gine ha consigliato di fare btest e TN e poi valutare in base agli esiti.. E' uscita una probabilità bassa per cui non ho fatto altro .. Ne ambio ne villo ne dna!

È una scelta molto personale.

Io non ho preso in considerazione il bitest perché non è per niente affidabile: ti dà dei risultati probabilistici ma non strettamente legati alla tua gravidanza.

Noi abbiamo fatto dna fetale e tn nonostante la ginecologa consigliasse villo e amnio perché eravamo spaventati dal minimo
rischio abortivo legato agli esami invasivi.
Abbiamo avuto un risultato al limite della positività per la sindrome di down e quindi poi abbiamo dovuto fare l’amnio. Per fortuna era tutto ok.
Tornando indietro farei direttamente amnio o villo.

Grazie a tutte per le vostre risposte. So che è una scelta personale ma capire come l hanno vissuta altre persone mi chiarisce le idee! Non pensavo fosse così difficile il percorso della genitorialità già così precocemente! Grazie a tutte!

Io ho partorito a quasi 35 e ho fatto solo il bi test...la dottoressa mi ha ripetuto 200 volte che ero al limite...che se avessi avuto un anno in più avrei dovuto fare l’amnio/villo (come se fosse un obbligo...)....alla morfologica la bimba era un po’ indietro di crescita e giù di nuovo con il rischio di problemi genetici...ma non mi avrebbe cambiato nulla sapere...mi sono fidata del fatto che organi e tutto erano perfetti...l’8 aprile (2 gg prima del mio 35esimo compleanno) è nata una bimba di 3,640 per 50 cm perfetta in tutto. Dipende molto da voi...io ero serena anche a 34 per i 35...

30 anni, test DNA. Ritengo il bitest obsoleto è inutile. La villocentesi e L amniocentesi sono da fare solo se si hanno casi in famiglia/ si è grandi / il DNA da un positivo

Sono scelte molto personali, quindi puoi sentire mille pareri ma devi fare solo ciò che ti senti. Io ho 36 anni e ho fatto la villocentesi, perché preferivo una certezza a delle probabilità. Le percentuali di rischio sono molto diminuite negli anni ed è andato tutto molto bene. Rifarei questa scelta mille volte!

Io sconsiglio il bitest per l'elevata percentuale di falsi positivi e falsi negativi. È un test di screening, quindi non dà alcuna certezza; se va bene ci si affida alla probabilità che tutto proceda per il meglio, se va male non vuole dire necessariamente nulla, a parte che bisogna approfondire i controlli. Secondo me dipende molto da quanto è importante, per i futuri genitori, sapere con certezza assoluta se il bimbo sarà sano o meno. C'È chi porterebbe avanti la gravidanza comunque: in quel caso il bitest può essere sensato, secondo me.

Ciao Elisabetta! Io ho 39 anni e ho fatto lo stesso tuo ragionamento. Prima di fare dei esami invasivi ho fatto la tn e l’esame del dna fetale, ma ripeto per mia scelta.... Poi sè per caso da lì dicevano che c’era qualcosa che non andava facevo per forza di cose anche l’invasivo. Fortunatamente e andata tutto bene, la tn 1,4 e l’esame del dna il rischio è di 0,01% perciò sono tranquilla.... Ormai mi avvicino alla morfologica che spero vada tutto bene..... Fai quello che ti senti di fare che non sbaglierai.....

Visualizza messaggio citato No va be che gente c'è in giro? Non puoi fidarti di nessuno però.. Comunque grazie mille.. Ora darò un occhiata..

Io prima figlia a 31 anni. Ho fatto bi test e tn. Fatto tutti tramite ginecologo privato. Il testa di ..... ha sbagliato a prendere le misurazioni alla tn e voleva farmi fare a tutti i costi o il test del dna(700 euro) o l'amniocentesi io prima di fare un test cosi invasivo visto che ero in tempo ho fatto una seconda tn presso un ginecologo privato in ospedale e la bimba stava benissimo e che la prima tn era stata fatta male. Ho scoperto solo dopo che il primo ginecologo non era accreditato alla fetal medicine foundation (dove ogni anno fanno corsi di aggiornamento per eseguire questo esame). Tutto ciò per dirti vai tranquilla prima di fare esami invasivi e rischiosi o costosi fai come ti ha suggerito la tua gine bitest e tn.

Invece che partire in quinta con esami invasivi io ti direi prima di fare la traslucenza e esami del.sangue e da li vedere i risultati.. io li avrei presi in considerazione solo se ci fossero stati problemi con la traslucenza...

Visualizza messaggio citato Io l'ho fatta privatamente..ma si può fare anche in ospedale!

28 anni entrambi bi test+tn

Visualizza messaggio citato Capito.. Grazie mille...

Visualizza messaggio citato In teoria hanno ragione nel senso che il prelievo del bi test è superfluo e basterebbe traslucenza....ma già che c’eravamo abbiamo messo anche quello!
A noi nel centro dove ci siamo affidati x il dna hanno consigliato dna più ecografia traslucenza! Per il resto sono valutazioni vostre e potete decidere liberamente!

Visualizza messaggio citato Ciao ma scusa.. Ed é una cosa che chiedo a tutte quelle che hanno fatto b test più dna.. Come mai? Io ho chiamato ora al reparto prenatale della mia clinica e mi hanno detto che la cosa non ha senso??? Ma perché?? Io come voi avrei fatto proprio così... E vorrei comunque fare così...

Io ho 33anni,34 al parto..ho fatto eco x btest,tn perfetta e osso nasale..il btest è andato così così,mi è uscito un rischio alto x età.ecc..infine x stare tranquilla.ho fatto il Prenatal safe karyo dl gruppo Genoma..ed è tutto ok..tornassi indietro farei.direttamente questo

Noi abbiamo abbinato al bi-test L esame del dna!

Io sono alla seconda gravidanza, ho 25 anni e mio marito 28. L'unico test che ci ha consigliato il ginecologo, nel caso proprio volessimo farlo, era quello sul DNA fetale. Come alla prima gravidanza, abbiamo scelto di non fare nemmeno il bitest perché essendo probabilistico non ci dava alcuna certezza. Ovviamente sono scelte personali, dovete decidere voi.

Io per il primo figlio ho fatto solo la traslucenza (non il bitest). È andato tutto benissimo, lui è perfetto. Ora per un secondo figlio farei test del DNA perché mi avvicino ai 35 anni.

Queste sono decisioni estremamente personali quindi è difficile dare un consiglio, ma personalmente per me è sempre meglio poter sapere se ci sono eventuali problemi, a prescindere se uno desidera o meno tenere il bambino. Io a 33 anni, con un basso rischio, ho preferito evitare un esame invasivo come l'amniocentesi, e ho fatto tn + test del dna, che pur essendo probabilistico è comunque più accurato del bitest.

Visualizza messaggio citato Dipende dalla regione. Il test del DNA è sempre a pagamento. Per la tn, da noi è gratuita ma il prelievo del sangue (che, combinato alla tn, è il c.d. duo test) è a pagamento.

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Comunque l'amniocentesi non è cosi pericolosa come la descrivono

Ho 30 anni e non volevo fare niente perché avremmo cmq tenuto il bambino. Alla fine ho fatto solo il bitest ma unicamente perché l'esito poteva anche rilevare eventuali problematiche cardiache (che, a differenza delle trisomie, possono essere risolte). Ogni test ha dei limiti: il bitest è probabilistico, il test del DNA non rileva il DNA del feto ma quello di scarto della placenta (che può non corrispondere a quello del feto, ad esempio in caso di mosaicismo) e la villocentesi ha una percentuale di rischio d'aborto, seppur bassa.