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Laura
Sposa Master Giugno 2018 Reggio Emilia

Morfologica 21+4: bisogno di voi

Laura, il 28 Gennaio 2019 alle 17:26

Pubblicato in Future mamme 42

Ciao a tutte! Oggi ho bisogno di sostegno. Il 4 febbraio avremo la morfologica definitiva a 21+4 (ne abbiamo fatte due precoci e sono andate bene). Al test combinato ci era stata riscontrata alta percentuale per le trisomie 21, 18 e 13 (sopratutto le prime due), dettato dalle proteine del sangue...
Ciao a tutte!
Oggi ho bisogno di sostegno. Il 4 febbraio avremo la morfologica definitiva a 21+4 (ne abbiamo fatte due precoci e sono andate bene).
Al test combinato ci era stata riscontrata alta percentuale per le trisomie 21, 18 e 13 (sopratutto le prime due), dettato dalle proteine del sangue basse, mentre l’ecografia della TN era andata bene (presenza osso nasale e TN 1,3 mm) effettuata all’11esima settimana di ridatazione (altrimenti dalle UM sarei stata a 12 settimane).
Abbiamo deciso di fare test del dna fetale (GTest) che ha rilevato basso rischio e/o nessuna anomalia, anche su quelle 3 trisomie.
Non voglio fare nessun esame invasivo (amnio) se non strettamente necessario, perché ho paura di perderla.
Mi chiedevo, ma alla morfologica, se ci fosse qualche problema per la Trisomia 21 (le altre due purtroppo ho visto essere incompatibili con la vita 😞), verrebbe rilevato qualche fattore di rischio? Tipo qualche difetto al cuore, lunghezza femore ridotta, ecc... oppure non si rivelerebbe nulla di particolare?
Grazie

42 Risposte

  • Serena
    Sposa Master Giugno 2015 Taranto
    Serena ·
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    Si piede torto , labbro leporino e poi a livello d organi c'erano anomalie al cuore...fatta l'amnio è risultato trisomia 18 incompatibile con la vita...è stato un duro colpo per tutti noi
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  • Laura
    Sposa Master Giugno 2018 Reggio Emilia
    Laura ·
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    Ma aveva riscontrato dei marker per la sindrome di down o per altro?
    Lo so, me lo dicono tutti che se il dna fetale è andato bene dovrei star tranquilla, ma ho paura di rientrare in quella minuscola percentuale di positività che non è stata rilevata
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  • Viola00
    Sposa VIP Ottobre 2017 Modena
    Viola00 ·
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    Ciao Laura, ti rispondo per due motivi , il primo è che anche me il bitest risultò alterato (adesso posso dire falsato) a causa delle proteine del sangue (tn perfetta, test dna fetale negativo) e il secondo perché ho letto che sei di Correggio e io sono di Modena e posso consigliarti (se vuoi in privato) il nome della ginecologa bravissima che ha seguito tutta la mia gravidanza che al quinto mese grazie al suo ecografia ha riscontrato alla mia bimba una pielectasia (dilatazione ad un rene) confermata poi con morfo di secondo livello al policlinico di Modena cioè dove lei lavora, quindi sia lei che la struttura hanno questi ecografi abbastanza affidabili. Se ti serve qualche altra info chiedi pure ! Comunque credo che certe anomalie / trisomie a questa epoca gestazionale vengano rilevate abbastanza facilmente.
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  • Serena
    Sposa Master Giugno 2015 Taranto
    Serena ·
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    Mia cognata ha fatto morfo in ospedale e ha visto tt
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  • Serena
    Sposa Master Giugno 2015 Taranto
    Serena ·
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    Si cara si vedrebbero i così detti markers...
    mia cognata 8 anni fa lo scoprì proprio durante la morfo... ma se il dna fetale è andato bn direi che puoi stare tranquilla
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  • Alessandra
    Sposa VIP Giugno 2019 Trento
    Alessandra ·
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    È stato un brutto colpo sì e mi manca molto (ho scelto la sepoltura), sono passati due anni e riesco a parlarne tranquillamente quindi non sono un problema le domande. All'ecografia della TN in ospedale si era evidenziato qualcosa sulla forma cranica, ma non si riusciva a capire perché gli ecografi facevano schifo e allora sono andata ad Albignasegno (PD) da una ginecologa privata bravissima ed è emerso tutto. Poi alla fine con questa si è vista testa a forma di limone dall'alto, assenza di cervelletto, mani palmate, trasposizione dei grossi vasi al cuore, vescica che non funzionava correttamente e altre 2 che ora non ricordo. È difficile che in ospedale abbiano un buon ecografo dipende dalle strutture. Io mi fido sempre di più del privato in situazioni difficili.
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  • Laura
    Sposa Master Giugno 2018 Reggio Emilia
    Laura ·
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    Cavoli, mi dispiace moltissimo, dev’essere stata dura per voi...
    Non so se le macchine del SSN sono così all'avanguardia da rilevare ogni minima anomalia (lo spero!).
    Ma quindi la tua eco della TN andava bene, ciò che ti ha sballato sono stati gli esami del sangue come nel mio caso?
    Scusami se ti riempio di domande...😞
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  • Alessandra
    Sposa VIP Giugno 2019 Trento
    Alessandra ·
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    Io l'ho fatta a 16 settimane e a 19+3 si è fermata da sola, sono dovuta andare da una ginecologa che aveva degli ottimi ecografi di ultima generazione e la grafica migliore in assoluto per riuscire a vedere tutto. Quindi dipende anche molto dalle macchine che hanno
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  • Laura
    Sposa Master Giugno 2018 Reggio Emilia
    Laura ·
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    Grazie Alessandra per la tua triste testimonianza. Noi abbiamo fatto tramite il SNN due morfologiche precoci una il 24 dicembre ed una il 14 gennaio ed entrambe non hanno riscontrato problematiche, a parte delle cistine nel cervello alla prima che si sono riassorbite alla seconda.
    Quindi credi che se vi fossero problemi inerenti alla Trisomia 21 (down) o altre si evidenzierebbe qualche fattore di rischio?
    Tu l’avevi fatta alla 19esima?
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  • Alessandra
    Sposa VIP Giugno 2019 Trento
    Alessandra ·
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    Ciao Laura, io posso risponderti con certezza perché ci sono passata. Avevo il rischio 1:55 per la trisomia 18 sull'esame del sangue del bi test e ho effettuato una pre morfologica di 2° livello e questa ha evidenziato perfettamente tutte le malformazioni (a gravidanza finita a 20 settimane poi è stato fatto un test genetico da cui è emerso non essere sindrome di Edwards, bensì spina bifida). Quindi mi sento di suggerirti di fare un'ecografia più approfondita, anche io al tempo non me la sentii di fare amniocentesi.
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