Post lungo e delicato: Gravidanza? Malattie genetiche

Ciao, una coppia di nostri amici ha deciso di avere un figlio affidandosi alla fecondazione in vitro, perché lui era portatore di una malattia genetica trasmissibile al 50%.
Sua madre è affetta e sa che vita avrebbe dovuto fare un aventuale figlio naturale..
Hanno fatto quella scelta e ora hanno un bambino di 2 anni sanissimo. Io non avrei dubbi in merito alla decisione che prenderei io se fossi nella stessa situazione.. È non mi sentirei minimamente in colpa, anzi.. Vorrei che mio figlio fosse sano e avesse una vita più normale possibile.. È l'unica cosa che a una madre importi veramente.. Fate tutti gli esami del caso e mettetevi a parlare tra voi a tavolino.. Qualunque scelta farete sarete sempre dei genitori di serie A🍀🍀

Visualizza messaggio citato Ciao cara, grazie per questa tua condivisione.
Mi dispiace per le cugine di tuo marito, certe malattie sono davvero terribili. L’unica cosa che posso dirti e di non perdere mai la speranza e non affliggersi.Anche mia mamma aveva problemi a concepire, e alla fine hanno optato per l’adozione. Una scelta non facile sicuramente. Spero che i vostri sogni si possano realizzare, e qualora la vita non vi regalasse un figlio vi auguro una vita serena e gioiosa perché siete comunque voi la vostra famiglia 🥰

Ciao Mary, io e mio marito siamo sposati da cinque anni e finora non siamo mai riusciti a concepire. Io ho 32 anni e lui 35, desideriamo un bambino ma purtroppo non è ancora arrivato. Abbiamo iniziato a fare delle visite, io ho la Sindrome dell’Ovaio Policistico e sono sovrappreso, quindi al momento sono a dieta con una nutrizionista e assumo Chirofert Plus per tentare di regolarizzare il mio ciclo, molto sballato e imprevedibile. Mio marito non ha nessun problema, abbiamo fatto lo spermiogramma, ma ha due cugine di primo grado gravemente malate, entrambe affette da patologie genetiche degenerative. Nessuna delle due è stata diagnosticata alla nascita ma verso i due anni di vita. Non ricordo il nome della malattia ma colpisce il sistema nervoso e poco a poco perdono l’uso del corpo, della parola, ecc. Cerco di non pensarci troppo perché a noi proprio non arriva la gravidanza, ma ti confesso che questa situazione mi preoccupa.
Se non dovessero arrivare figli naturalmente, non sappiamo ancora cosa fare. Qualche volta diciamo semplicemente che stiamo benissimo anche così, ed in effetti è vero...
non sentirti sola, siamo in tante!

Visualizza messaggio citato Tanto di cappello a tua cugina. Noi non ce la siamo sentita.... Sono d'accordo con il tuo pensiero, io mi sento di consigliarvi la fecondazione in vitro per avere una vita serena senza rimorsi per un eventuale futuro non perfettissimo. In bocca al lupo per tutto 😄

Visualizza messaggio citato Ciao cara. Grazie per la tua condivisone e mi dispiace per quello che avete dovuto subire. Per fortuna Dio vi ha donato una seconda possibilità e vi auguro tanta gioia e salute. Ora, la tua domanda mi fa riflettere molto:
- io non ho problemi vivo una vita normalissima come mio marito, faccio solo vari controlli due tre volte l’anno per la mia malattia. E ma se dovessi sapere che nostro figlio non potrà averla anche io prenderei questa dura è sconvolgente decisione. Purtroppo la vita è imprevedibile e le malattie ti possono colpire comunque ma se posso assicuragli in principio una vita più serena lo farei. Purtroppo la stessa cosa è successa a mia cugina hanno avuto un bambino con una rara patologia 1 caso su 1000. Non parla, non mangia da solo, ha dodici anni e sembra averne due. porta il pannolino e deve essere aiutato in tutto. Anche se lo sapevano lo hanno tenuto e io la stimo tantissimo ma ognuno di noi ha le sue sofferenze , la sua emotività. Per me questa non è vita e io mi sentirei egoista a farlo “vivere “ in queste condizioni lo so che sembra brutto detto così lo so che sono parole cattive ma io non ce la farei mai.

Visualizza messaggio citato Vero ! tante persone non capiscano. Non sai quante persone poi si mettono in mezzo “ e quando lo fate” e “cosa ci vuole” certo… 😔

Visualizza messaggio citato Certo, fate bene… Io per esempio ho mia madre e mio cognato affetti da rare patologie autoimmuni per le quali non c’è cura (che non sono ereditarie, ma secondo degli studi potrebbero comportare una sorta di familiarità con altre patologie dello stesso tipo, nel senso che io, mio marito o nostra figlia potremmo forse scoprire un giorno di essere affetti da altre patologie autoimmuni)… Non sapevamo di questo dettaglio prima di iniziare la ricerca e francamente non so dirti come mi sarei comportata perché certe cose bisogna viverle sulla propria pelle

Ciao... Ti dico la mia esperienza, io e il mio compagno siamo perfettamente sani e "funzionanti " la mia prima gravidanza è arrivata subito, è andata avanti perfettamente fino all'8 mese dove ci hanno detto dopo milla mila visite che il mio bambino aveva una malattia genetica rara... Un caso su 100.000.000 ed è toccato a noi, (mi spiace se urto la sensibilità di qualcuno con questa frase ) non c'è la siamo sentita di finire la gravidanza e abbiamo fatto quello che nessun genitore meriterebbe di subire. Dopo varie visite dal genetista dove non è uscito alcun problema a noi genitori.. quindi è stato puramente un caso.. Ci hanno consigliato di fare la fecondazione in vitro assicurandoci un embrione sano al 99%...devo essere sincera, non abbiamo voluto farla, dopo poco è arrivata una seconda gravidanza in modo naturale e adesso ho tra le braccia il nostro piccolo Leo perfettamente in salute. Detto questo concludo con : noi non l'abbiamo voluta fare perché noi non avevamo problemi e quindi non abbiamo voluto privarci di questo momento, ma se anche uno solo dei due fosse stato portatore di qualche malattia l'avrei fatta ad occhi chiusi. C'è una semplice domanda qualora nella tua futura gravidanza il tuo bambino dovesse avere qualche malattia genetica saresti disposta ad accettarlo e affrontare tutto quello che ne segue?

Ciao Mary.
È sicuramente una domanda complessa, che fa riferimento a una situazione delicata.
Probabilmente io e il mio compagno, se sapessimo per certo di rischiare una precisa malattia genetica e avessimo bisogno di un percorso di fecondazione assistita per evitarlo.. Lo faremmo. Non dico la pma sia una passeggiata, non avendola mai fatta non voglio sottovalutarne la fatica e il peso, ma a mio parere il gioco vale la candela.

Visualizza messaggio citato Grazie per aver condiviso la tua storia. Esattamente come dici tu nella vita non si può mai sapere,la speranza come in ogni coppia è sempre quella di avere figli in salute ovviamente,purtroppo le cose non sempre vanno così. Credimi mi sono commossa molto a leggere la tua storia e vi auguro tantissima felicità e serenità!Un grosso abbraccio

Ciao Mary, solo voi potete prendere la decisione giusta per la vostra famiglia. Quello che mi sento di consigliarti è di parlare con la genetista in modo tale da poter prendere una decisione, qualunque essa sia, più ponderata possibile. Ti racconto in breve la nostra storia. Mia figlia ha poco più di 1 anno ed è affetta da una patologia genetica rara ed ereditaria. Io e mio marito ne siamo portatori ma, essendo portatori sani, non ne eravamo a conoscenza perchè la malattia, in noi, mai si è manifestata e mia si manifesterà. A nostra figlia abbiamo entrambi trasmesso il "gene malato" pertanto lei è malata a tutti gli effetti. Per non dilumgarmi troppo posso dirti che noi abbiamo 1 possibilità su 4 di concepire un figlio malato, 2 su 4 di concepire un portatore sano (quindi, sostanzialmente uno che come noi non avrà mai nulla) e 1 su 4 di avere un figlio sano. Nel nostro caso, come per molte altre patologie, la malattia viene trasmessa solo se entrambi i genitori ne sono almeno portatori..e in questo stà anche la rarità delle patologie genetiche. È raro che due soggetti siano affetti dalla mesedima patologia e dalla medesima gravità. Mia figlia, pur essendo malata, se vorrà figli un domani, potrà comunque avere figli "sani" (portatori che non manifestano la malattia) purchè il suo compagno non sia malato o portatore. È un discorso complesso, che probabilmente varia anche in base alle parologie quindi, nessuno meglio di un genetistra, può analizzare la situazione e mettervi davanti alle alternative. Noi momentaneamente abbiamo deciso che non avremo altri figli. Non credo cambieremo idea dal momento che mio marito ha 42 anni ma, anche fosse, non arriverebbero naturalmente. Se mio marito fosse stato più giovane saremmo ricorsi, per un secondo figlio, alla fecondazione senza dubbio...anche se, permettimi la precisazione doverosa, la diagnosi pre-impianto non ti assicura un figlio sano! Viene analizzata la o le patologie delle quali si è a conoscenza e vi assicura che non nascerà con quella patologia ma, nulla vieta, come succede per ogni gravidanza, che purtroppo possano comparirne altre. Detto ciò, noi non vogliamo affrontare nuovamente il calvario che abbiamo passato, che stiamo passando e che passeremo ma, soprattutto, non vogliamo che lo affronti potenzialmente un'altra creatura che non ha chiesto di venire al mondo. Ovviamente questo è solo il nostro pensiero ed è la scelta giusta per la nostra famiglia, non per tutte. Non ascoltate gli esterni, nessun esterno!

Visualizza messaggio citato Grazie infinite! 🥰 Allora non ho ancora chiamato. Il nostro medico di famiglia mi ha detto di tornare da lei per settembre, mi vuole mandare da uno specialista dice bravissima. Io sono di Milano non conosco nessuno e mi affiderò a lei. Vi farò sapere come va la visita e cosa mi dirà.

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Sicuramente la strada migliore è parlare con la genetista è vedere gli esami che vi propone di fare. Comunque fossi in te starei serena, se siete solo portatori e non malati voi stessi vuol dire che il bimbo correrebbe pochissimi rischi! Poi certo se scoprite di essere entrambi portatori della stessa malattia è diverso, e capisco sia difficile affrontare il tutto senza sapere la storia clinica della propria famiglia. Però pensa che a fare questo tipo di esami facilmente ciascuno di noi scopre di essere portatore di una qualche rara malattia, basta che non lo sia anche il partner e non c'è da preoccuparsi, il bimbo non corre rischi Da quello che racconti mi sembra che la ginecologa sia stata molto fatalista, ma sulla base delle informazioni che ci hai dato non mi sembra sia (ancora) il caso di esserlo! Cerca di star serena e poi dicci cosa ti hanno detto alla visita! Hai già prenotato?

Visualizza messaggio citato Sinceramente la scelta spetta solo a voi, chiunque può darvi un parere, ma i genitori sarete voi, quindi prendete le vostre scelte in piena consapevolezza e tranquillità, poiché non c'è nulla di sbagliato in ciò che fate per i vostri figli .

Visualizza messaggio citato Sono d’accordo con te. Io so per certo di avere questa patologia che ripeto fortunatamente non mi ha mai dato problemi perché è una forma lieve ma non conosco la mia storia genetica.Con mio marito abbiamo pensato che è la strada migliore per assicuragli una vita normale, lo so che ci sono tante famiglie che la pensano diversamente ma io sono del parere che se posso evitare magari grazie alla scienza e alla tecnologia ldi adesso perché no?

Visualizza messaggio citato Grazie mille! Si sì vogliamo essere seguiti, io ho scritto questo post anche per avere sostegno morale e per capire se chi ci sta passando o ci. è passato possa essere di supporto ☺️

Visualizza messaggio citato Eh si il rischio c’è. Non so esattamente come funzioni. Mio marito è portatore ma sua mamma e sua sorella hanno la malattia. Mia mamma biologica era portatore e mi ha trasmesso cmq la malattia. Non sappiamo se nella mia famiglia di origine ci stiamo malattie genetiche, mia mamma adottiva quando l’ha scoperto io avevo 4 anni e non si sapeva nulla. La mia dottoressa mi ha detto che magari ci stiamo fasciando la testa per nulla e non la trasmettiamo ma non ci sono certezze, e non ho potuto neanche fare una ricerca di eventuali malattia generiche perché sono stata lasciata in orfanotrofio da una suora quando ero neonata e nessuno sa chi sia la mia vera famiglia.

Ciao Mary, fossi in te io farei la visita dalla genetista come ti è stato consigliato e solo dopo farei le opportune valutazioni. Il diabete e l'ipertensione non sono da sottovalutare, ma comunque si tratta di qualcosa che si tiene sotto controllo (soprattutto la seconda, oggi in molti ne soffrono...). Sarebbero più rilevanti le altre due che hai citato, ma finché non avrai un parere medico da parte di uno specialista io non mi fascerei la testa. Vi faccio i miei auguri

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Scusami la domanda forse sciocca, ma se entrambi siete "solo" portatori sani e lo siete non delle stesse malattie, non significa che al massimo il bimbo corre il rischio di essere portatore sano come voi? Sono ricordi vecchi delle leggi mendeliane, certo, ma mi sembra funzionasse così. Se, al contrario, entrambi siete portatori sani della stessa malattia (mettiamo che si tratti della fibrosi cistica ad esempio), allora le possibilità di avere un bimbo sano dovrebbero essere 25%, di avere un bimbo sano ma portatore 50% e malato 25%.

Visualizza messaggio citato Esattamente hai colto nel segno. Ho paura che un domani possa prendersela con me ecco. Io sono stata adottata e nessuno sapeva della mia vera famiglia della mia storia clinica ecco.

Visualizza messaggio citato Sono pienamente d’accordo con te. Se si può perché no!

Visualizza messaggio citato Mio marito è portatore di diabete di tipo 1 e ipertensione, in famiglia hanno anche casi di in malattia genetica che intacca cuore ore non ricordo bene il nome. Io sono stata adottata negli anni 90. Non si conosce la mia storia clinica, ma so che mia mamma mi ha trasmesso una malattia del sistema nervoso, poi sono celiaca ma questo sarebbe il minore dei mali. Per fortuna stiamo bene non prendiamo farmaci ma non sappiamo cosa possa scaturire.
La dottoressa mi ha tranquillizzata, ma non me la sento di provare e “se va va” perché è vero che io sto comunque bene, la malattia non mi da “limiti” però non possiamo sapere se il gene sarà lo stesso o se io nella mia famiglia biologica possa trasmettere altre malattie.
Grazie per la tua esperienza e spero che vada tutto bene e che il nostro sogno si realizzi.

Direi che è più egoismo fregarsene e non fare analisi pre-impianto ora che sono disponibili… se io avessi una malattia seria e sapessi che poteva essere evitata sarei parecchio arrabbiata con i miei. La tua amica ha dato alla sua prima figlia con FC una vita difficile e verosimilmente più breve di quello che avrebbe potuto avere.

Sinceramente se si trattasse di una malattia come appunto la fibrosi cistica e avessi la possibilità di evitarne la trasmissione ai miei figli, procederei senza pensarci. Sicuramente meglio così, che effettuare un test del DNA e scoprire dopo che ha ereditato la malattia o ancora peggio che ci siano condizioni tali da rendere necessario un aborto.

Ciao, poni una questione che non è solo morale ma è anche etica. Fai bene ad approfondire, ma più che altro dovrete guardarvi dentro come coppia. Sicuramente inizierei con la visita genetica, poi da li ad avere gli esiti degli esami, ecc.. passeranno diversi mesi in cui potrete valutare tutte le soluzioni e capire cosa sarebbe meglio per voi in base a come vivete la cosa. Il mio parere personale è il seguente: se fossi consapevole della possibilità (anche minima, ma maggiore rispetto alle altre coppie) di trasmettere una malattia a mio figlio non avrei dubbi e proverei ad evitargli la sofferenza. Personalmente non riuscirei a vivere con il senso di colpa di aver saputo ma di non aver fatto nulla per evitarlo. Ti auguro che tutto si risolva nel migliore dei modi

Ciao, lascia perdere gli esterni, solo voi sapete cosa è giusto per la vostra famiglia. io la penso come le altre, non credo che si tratti di egoismo, io credo che si tratti di cogliere la possibilità di donare ai vostri futuri figli una vita sana e serena, nei limiti del possibile ovviamente. io personalmente andrei dal genetista, se non altro per avere degli elementi in più su cui riflettere, affrontate un passo alla volta insieme, sono sicura che pian piano vi chiarirete le idee. in bocca al lupo!

Ciao, ti porto la mia esperienza...io e il mio compagno siamo entrambi portatori di beta talassemia, in pratica in caso di gravidanza abbiamo un rischio del 25% che il feto sia gravemente malato di talassemia cioè anemia mediterranea.
Abbiamo sempre saputo di essere portatori di questa malattia ma abbiamo deciso comunque di provare ad avere un bambino e a febbraio di quest'anno sono rimasta incinta! Siamo andati subito a fare una visita dal genetista che ci ha spiegato tutti i rischi del caso (che noi già conoscevamo bene) e poi a 12 settimane di gravidanza ho fatto la villocentesi, consapevoli del fatto che se il bimbo fosse stato malato avrei scelto dolorosamente di abortire. Per fortuna è andato tutto bene e anche il nostro bambino è risultato solo portatore come noi!
Non so che problema avete voi e non mi sento di dirti cosa fare perché è una decisione molto personale....come ha detto la tua dottoressa ti consiglio una visita da un genetista così potrete prendere la vostra decisione con più consapevolezza.
Un abbraccio

Prima di tutto informatevi bene. Se in vitro le possibilità di un bimbo sano sono così alte allora io nn avrei dubbi. Questo è salvaguardare la qualità della vita dei vostri figli... nn è egoismo..

L'unico consiglio che posso darti è questo, il compito di un genitore è amare, accudire e donare ai figli una vita dignitosa. Se per voi ciò vuol dire sfruttare la fecondazione in vitro per regalare la salute ai vostri figli, allora non spaventarti! Non è egoismo, ma è consapevolezza, secondo me.