Test dna fetale (prenatal safe K) - Falso positivo

Buongiorno a tutti,
mi chiamo Aldo, ho 34 anni e vivo a Milano. Apro questa discussione al posto di mia moglie (34 anni), particolarmente emotiva, perché possa essere di aiuto a tutte le coppie che sono in dolce attesa e che hanno deciso di effettuare il Test del DNA Fetale.

A maggio 2019, dopo 2 anni di vari tentativi e un percorso di PMA abbastanza pesante abbiamo scoperto di aspettare un bambino! Che fortuna, al primo tentativo! La gravidanza nelle prime settimane è andata abbastanza bene tra i classici alti e bassi comuni a tutte le gravidanze.

Al momento di decidere quale test effettuare, il nostro ginecologo ci ha proposto, in sostituzione del classico bi-test, di effettuare l’innovativo Test del DNA Fetale proposto dal laboratorio privato Genoma Group. In particolare, tra le varie opzioni, abbiamo optato per il Prenatal Safe K che ci avrebbe permesso di indagare le 3 trisomie principali (21, 18 e 13) unitamente alle alterazioni dei cromosomi sessuali, il tutto al costo di € 850.

Abbiamo effettuato un primo prelievo di sangue il 15 luglio (11+5) ma dopo pochi giorni siamo stati contattati dal ginecologo il quale ci ha comunicato che la frazione fetale era inferiore al 4% necessaria a validare il test. Abbiamo quindi effettuato un secondo prelievo il 28 luglio (13+4) e il 2 agosto abbiamo purtroppo ricevuto la terribile notizia: riscontrata una SOSPETTA aneuploidia (alterazione cromosomica) dei cromosomi sessuali…in poche parole il nostro maschietto invece dei classici cromosomi maschili XY avrebbe avuto un cromosoma X in più. Sindrome di Klinefelter è stato il responso (circa 1 bambino su 700) tra l’altro con un valore predittivo positivo (come lo definisce Genoma) molto altro e pari all’88%, praticamente una sentenza definitiva.

Non sto qui a raccontarvi i giorni di disperazione profonda e ansia che abbiamo vissuto, un vero incubo…insomma ognuno trova sempre difficile immaginare che una brutta situazione stia succedendo proprio a sé.

Su consiglio del ginecologo, come offerto da GENOMA, abbiamo richiesto con ripetute telefonate un colloquio con un qualsiasi genetista del laboratorio per avere maggiori delucidazioni sul referto. Solo dopo 3 giorni una dottoressa si è degnata di richiamarci e in modo davvero molto scortese, nonostante il nostro visibile stato di ansia e disperazione, oltre a non darci alcuna informazione su tale sindrome ci ha fatto perdere qualsiasi speranza sostenendo che l’aver scritto sul referto “SOSPETTA” e con un valore predittivo così alto poteva solo significare certezza della diagnosi. Durata della telefonata non più di 2 minuti, davvero una maga della comunicazione.

Abbiamo fissato immediatamente un’amniocentesi in quanto, unitamente alla villocentesi, sono gli unici ESAMI DIAGNOSTICI sul feto che vengano eseguiti e che, tra l’altro, permettono di accedere all’aborto terapeutico. Dico questo in quanto, in quei giorni di ansia, con varie ricerche sui falsi positivi abbiamo scoperto che tale test è solo un test di SCREENING, cioè restituisce una certa probabilità che il feto sia affetto da una certa sindrome e che l’affidabilità di tale test, soprattutto per le anomalie cromosomiche sessuali, non è affatto quel 99,99% da loro tanto pubblicizzato ma parecchio inferiore e, nello specifico, compreso tra il 70% e il 90%. Inoltre, abbiamo scoperto come il test venga effettuato su residui del DNA fetale che si liberano dalla placenta finendo nel sangue della madre e che ci sono tantissimi fattori che possono influenzare i risultati di tale test e comportare un falso positivo.

Bene, proprio oggi abbiamo ricevuto la tanto sperata telefonata del biologo unitamente al referto dell’amniocentesi e il bimbo sta benissimo, non ha alcuna alterazione cromosomica!!!!!!

Ho deciso di scrivere praticamente subito questo post perché devo tanto a questo e ad altri siti simili. Leggere nei giorni scorsi le numerose esperienze di falsi positivi del Test del DNA Fetale ci ha permesso di non perdere quel barlume di speranza che potessimo anche noi rientrare in tale casistica. Ed è giusto contribuire con la nostra recente esperienza a non far perdere le speranze a chi, come noi, ha ricevuto un esito infausto di tale test.

I falsi positivi, soprattutto per le alterazioni dei cromosomi sessuali, ESISTONO e non sono così rari come vogliono farvi credere!!!

Questo post non vuole essere una critica al Test del DNA Fetale in generale né tantomeno al laboratorio GENOMA ma solo un forte invito a NON PERDERE MAI LA SPERANZA anche qualora il test abbia evidenziato qualcosa di sospetto!

Non vi abbattete, nulla è perso!!!

Una piccola critica a GENOMA permettetemela però: pessima capacità comunicativa, assenza di un qualsiasi supporto medico/psicologico (che dicono di offrire gratuitamente post referto) e falsa pubblicità sull’attendibilità del test che, per alcune alterazioni cromosomiche, è ben lontano dal 99% tanto decantato, sono aspetti su cui tale laboratorio deve ancora lavorare profondamente.

Se avete bisogno di contattarci per informazioni o semplicemente per un conforto, scriveteci pure.

Un abbraccio a tutti

​Aldo e Concetta