Test genetici in gravidanza

Visualizza messaggio citato Grazie per la tua testimonianza mi da un po di positività... al mio piccolo è stata diagnosticata la sindrome di klinefelter che prevede un cromosoma in più XYX ha detto la genetista che loro su questo tipo di sindrome sono molto affidabili se no certi del risultato. È stato un colpo al cuore sto a pezzi 😭 e tutto questo non fa bene nè a me nè al bimbo lo so 😔 anche tu ti eri rivolta al Genoma? L'amniocentesi poi l'hai fatta? Se si dove sempre da loro? Io sono in dubbio se farla da loro o al gemelli l'ospedale dove poi vorrei partorire

Ciao, presente! Io ho scelto di non farne, farò solo lo screening (ecografia in 3d con traslucenza nucale e un prelievo di sangue mio per verificare alcune malattie cromosomiche) in realtà lo sto facendo solo per curiosità mia e per vederlo meglio. Non mi fido molto dei test sul dna, perché i risultati non sono certezze assolute. Sono solo percentuali con ampi margini di errore. E poi essendo credente ho deciso di accettare con serenità tutto ciò che Dio mi vuole dare, l'aborto non è contemplato assolutamente.

Visualizza messaggio citato Ciao Roberta, no ho letto i dettagli ma anche io ho avuto un forte sospetto di trisomia (3 markers) in una bimba nata sana. Se vuoi parlarne sono qui.

Visualizza messaggio citato Ciao Elisa, mi trovo nella tua situazione c'è un sospetto di trisomia.. sono veramente a pezzi puoi capirmi.. volevo domandarti l'amniocentesi l'hai fatta sempre tramite il genoma? Loro mi hanno detto che non è a pagamento ma se vado in ospedale a farla con questo risultato di sospetto sai dirmi se è a pagamento? Io ho 31 anni.
Grazie per la tua testimonianza spero anche per me si tratti di un falso positivo 🤞🏻

Ciao a tutte! Io personalmente non sono una fan dei test del dna ma perché ho avuto una spiacevole esperienza...
Tra l altro, leggendo qui i vari messaggi, molto simile a quella di Elisa in quanto eseguito uno dei test del dna con Genoma Group!
Rilevata una sospetta trisomia del cromosoma 7 (rarissima) e poi completamente smentita dall amniocentesi x fortuna!

Visualizza messaggio citato L’hai fatto con il Professore Fedele? Una persona davvero splendida

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Certo, l'importante è sentirsi sicure e in pace con se stesse infatti la mamma chiedeva opinioni di tipo diverso, ma spero che alla fine scelga ciò che sente più giusto per lei e per il suo bambino

Visualizza messaggio citato Si si ma infatti hai fatto benissimo.. Era solo per dire che alcuni dna test indagano oltre le 3 principali trisomie, poi per il resto nessuno ti darà mai la certezza assoluta.. Come hai detto anche tu

Visualizza messaggio citato Guarda, non è sicuramente una questione di soldi. Io ho fatto bitest e TN dal primario della Mangiagalli e ho pagato 360 euro (scrivo il prezzo solo per far capire che ci ho comunque investito) ma volevo l’ecografista di terzo livello migliore di Milano. Ero già d’accordo che se l’Ultrascreen avesse rilevato già solo rischio intermedio avrei aggiunto anche il test del DNA (ho pur sempre 36 anni).

È uscito un rischio talmente basso che è stato lui stesso a dirmi che se volevo potevo evitare, ovviamente consapevole del risultato solo probabilistico dell’Ultrascreen. Ma a noi andava bene.

Come dicevo poi questo esame guarda anche altre patologie della mamma (es. gestosi, che io purtroppo ho avuto nella mia prima gravidanza con ricovero a 30 settimane) e per me era importante farlo. Per questo trovo e troverò sempre che un ginecologo serio debba consigliare prima l’Ultrascreen e poi in aggiunta altri test (non mi pare che il test del DNA sia indicativo riguardo a gestosi, funzionalità placentare o problemi cardiaci del feto, l’Ultrascreen sì).

È solo per dirti che io non li vedo come alternative ma da fare entrambi, tutto qui.

Detto questo, non ti nascondo che ora che sono prossima al parto di questo secondo bambino provo un po' di ansia nel non aver fatto qualcosa di più certo.

Posto che una mia cara amica ha fatto due amniocentesi con esito perfetto e si ritrova purtroppo con due bambini con sindrome genetica rara che causa grave disabilità e che anche l’amnio non aveva rilevato. Quindi io credo che alla fine la certezza assoluta se è sano o meno la si può avere solo dopo la nascita, la diagnosi prenatale arriva fino a un certo punto. Tutta.

Visualizza messaggio citato Se mi dici che valuta tutte e tre le trisomie ci credo per carità, errore mio 😊 ma infatti credo che soprattutto in un momento come la gravidanza bisogna fare ciò che più ci renda sereni e io ansiosa come sono ho preferito un test abbastanza completo poi purtroppo ci sono migliaia di malattie che neanche i test più completi possono vedere e anzi speriamo che in futuro si possa fare qualcosa anche per questo 😊

Io credo che sia una scelta molto personale.

Indipendentemente dal fatto che non avessimo familiarità di alcun tipo, io e mio marito volevamo avere risposte il più certe possibile.

Questo non solo per una eventuale interruzione di gravidanza ma semplicemente per poter intervenire con terapie in modo tempestivo o per essere preparata al peggio (ci sono patologie che non sono compatibili con la vita e preferirei saperlo).

Nel mio caso con la prima gravidanza ho fatto il dna fetale abbinato a tn, ho avuto un falso positivo su sindrome di down poi negato da amniocentesi. Con la seconda ho fatto direttamente la villocentesi.

Ciao Roberta. Io e mio marito, ad occhi chiusi, abbiamo scelto di fare il pacchetto più completo di Altamedica, nonostante rischio bassissimo alla TN. Sono stati valutati tutti i cromosomi, le microdelezioni, predisposizioni genetiche ereditarie da parte della mamma e malattie monogeniche. Beh, non avrei potuto prendere decisione migliore, nonostante il prezzo molto molto elevato!

Visualizza messaggio citato Lena ci sono vari pacchetti, il base valuta solo le 3 trisomie principali, già l'intermedio valuta altro e alcuni anche le delezioni, dipende cosa scegli, puoi anche fare qualcosa di più approfondito..
Lo so perché lo farò a febbraio e il mio valuta tantissime trisomie e delezioni..
È un test più affidabile del bitest, non si può negare questo Sono scelte, rispettabili entrambe eh.. Ma ad esempio io ho un'assicurazione che rimborsa quindi mi sono sentita di fare questa scelta, che onestamente avrei fatto anche se lo avessi dovuto pagare interamente, ma è una cosa mia

Visualizza messaggio citato No, non ho mai detto che fare il DNA è buttare i soldi.
Comunque confermo che valuta le 3 trisomie principali (21, 13 e 18) e qualsiasi medico o qualsiasi mamma che lo ha fatto te lo può confermare.
Il bitest abbinato alla traslucenza nucale (che si chiamano Ultrascreen... il bitest da solo non ha molto senso) ha una affidabilità del 92/95% e anche questa info la puoi trovare ovunque. Poi è ovvio che ognuno deve fare come meglio crede, c’è anche chi si sente sicuro solo con test invasivi e va bene così ☺️

Ciao...x mia personale esperienza eviterei i test probabilistici! Tanti soldi e magari spesi x nulla...dico così xke io feci il prenatal safe karyo con genoma costato ben 850 euro (non è il più approfondito ma quasi) e mi diede una sospetta trisomia...non ti dico l ansia! Feci poi di conseguenza a quel punto l amniocentesi che invece è certa in quanto diagnostica e x fortuna risultò tutto ok! Feci il test del dna x evitare i test invasivi e poi invece ti ritrovi a farli lo stesso se x caso qualcosa "dovesse andare storto" ed occorre approfondire. Alla fine l amniocentesi è stata rapida e indolore...la percentuale di rischi esiste ma sono davvero minimi! Tornassi indietro farei direttamente l amniocentesi, considerando che a posteriori mi è stato detto che i test del dna più sono approfonditi più rischiano di dare falsi positivi.

Ciao, noi abbiamo fatto il test completo Di genoma group. E' stato voluto soprattutto da noi, la ginecologa non l aveva nemmeno menzionato.
Ti informano con largo anticipo del sesso del bambino ma non dicono nient altro se non e' rivelato alcun problema.
Come la traslucenza anche il test genetico si basa sulle probabilità, i veri test diagnostici rimangono sempre e comunque l amniocentesi e la villocentesi.

Ti parlo della mia esperienza.... Ho fatto il bitest... Il bimbo era girato... Dopo il 5 tentativo la dottoressa dice vabbe ci accontentiamo dovremmo riuscire a fare i calcoli anche cosi.... Tralasciando le opinioni personali al riguardo.... Dopo aver fatto l ecografia vado all incontro con la genetista e le chiedo informazioni sul test del dna che molte m hanno sconsigliato dicendo che il bitest è sufficiente. Bene la genetista mi dice che il bitest è affidabile all 85% mentre il test del dna è al 99%. È vero che valutano solo le 3 trisonomie principali (anche il test del dna che ho fatto io)... Ma anche per i falsi positivi e negativi c e molta differenza... Per il bitest si parla di 5% per il dna 1%. Decido di fare test del dna ancora prima dei risultati del bitest. I risultati sono stati gli stessi (cosa che poteva non accadere)... Io mi sento di consigliare a tutti il test del dna. È vero che hanno costi alti (io ho pagato 350€) però ne vale la pena

Visualizza messaggio citato Io ho pagato quella cifra il Prenatal Safe Karyo Plus che indaga anche diverse micro delezioni, se vai sul sito del Prenatal Safe è tutto ben spiegato. Se avete una assicurazione sanitaria integrativa la spesa potrebbe essere almeno in parte coperta.

Visualizza messaggio citato Sinceramente sapevo valutasse solo la sindrome di down ma in ogni caso ha un attendibilità di circa 85% mentre il test del dna fetale arriva al 99% e un pó di differenza c'è poi ognuno è libero di pensare e fare ciò che crede ma non diciamo che fare il DNA fetale è buttare soldi e tanto vale fare il bitest perché secondo me non è così, poi ovviamente in entrambi i casi un risultato positivo va accertato con un test invasivo.

Visualizza messaggio citato Allora potrebbe essere Il genoma perchè ha sede a Milano e Roma. Prova perchè anche la mia ginecologa aveva provato a propormi il più costoso 🤨 vai a capire!

Visualizza messaggio citato Grazie mi informerò meglio, so che queste analisi verranno spedite in un laboratorio a Roma che si occupa solamente di DNA fetale

Visualizza messaggio citato Allora sarà uno di quelli più completi, prova a chiedere se ci sono altre opzioni. Se si tratta del prenatal safe ci sono di sicuro 😉 conta che io l'ho fatto proprio presso la sede del genoma Group a Milano, non dalla ginecologa, e anche la dottoressa che abbiamo trovato lì, quindi specializzata in questo, ci ha detto che vista la nostra situazione era il più "ADATTO"

Visualizza messaggio citato Il dna fetale che hanno proposto a noi costa 950€, nemmeno noi abbiamo fattori di rischio anche perché io e mio marito abbiamo entrambi 27 anni

Visualizza messaggio citato Il pacchetto scelto da noi che era poco sopra il base costava 600. Ci siamo "accontentati" perchè lo facevamo per scrupolo nel senso che non abbiamo fattori di rischio e io ho 31 anni 😊 c3 ne sono anche oltre i 1000 euro però!

Visualizza messaggio citato Ciao Marta posso chiedere se hai pagato tanto il DNA fetale? La mia ginecologa c’è lo ha proposto ma il prezzo è piuttosto altino 😣

Ciao, io ho fatto il bitest in ospedale e il test del DNA, veratest. Ci sono diversi gradi di approfondimento, nel senso che ci sono tre o quattro "pacchetti" che analizzano via via un maggior numero di possibili malattie o sindromi (spero di aver utilizzato i termini giusti), noi abbiamo fatto quello più completo.

Visualizza messaggio citato Mi permetto solo di specificare che recentemente è uscita una versione del Prenatal Safe che indaga anche molte patologie genetiche e non solo cromosomiche (la GeneSafe).

Ciao, io ho deciso di fare il test del dna (prenatal safe che indaga le tre trisomie più anomalie dei cromosomi x e y quindi non dei più completi) al posto del bi test che avrei dovuto comunque pagare perchè non c'era posto col ssn. È vero che ho pagato di piì ma il margine di errore è decisamente minore. Risultati rapidissimi in 3 giorni lavorativi!

Visualizza messaggio citato Io a 36 anni col bitest avevo rischio trisomia 21 a 1:10.000 e per 13/18 1:100.000
Davvero bassissime. È stato lo stesso ginecologo a dirmi che se volevo potevo fermarmi qui.

Visualizza messaggio citato In pratica abbiamo detto la stessa cosa ☺️ Certo tu argomentandola molto meglio avendo fatto il test.
Rimane comunque un test probabilistico e non diagnostico, tanto e che anche tu confermi che poi in caso per accedere a interruzione di gravidanza è necessario un test invasivo.

Sicuramente l’ideale è fare entrambi (bitest + DNA), anche se non raggiungerebbero comunque il100% di una amniocentesi.
Il bitest io lo farei comunque perché per esempio io nella prima gravidanza ho purtroppo abito la gestosi all’ottavo mese (una patologia della gravidanza molto grave) della quale il bitest è l’unico test esistente che riesce nel primo trimestre a stimare la percentuale di rischio di averla nel terzo trimestre (stavolta il rischio era molto basso e infatti sono a 35 settimane e ancora non l’ho avuta) così come la TN è molto utile per individuare precocemente eventuali patologie cardiache. Il test del DNA guarda solo patologie cromosomiche (non genetiche, quelle lo fanno solo amnio o villo su ricerca specifica).
Io se fossi un ginecologo consiglierei entrambi, contando anche che se si vuole il bitest lo passa il SSN (io l’ho fatto invece privatamente dal primario dell’ospedale Mangiagalli di Milano).

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Non è del tutto vero che il test del DNA sia probabilistico:

- Nel bi-test il risultato è una percentuale di rischio, cioè in base all'età, al valore della traslucenza nucale, e all'analisi del sangue materno viene calcolato che ci sono tot possibilità di sviluppare una di quelle patologie. Rischio basso non significa che sicuramente non ci sono, rischio alto non è certezza della malattia. E infatti non è nemmeno del tutto corretto parlare di falsi positivi, piuttosto c'è la possibilità che la percentuale di rischio che esce dall'esame sia alta, e quindi siano necessari esami più accurati (amnio o villo) per verificare se effettivamente la patologia ci sia o meno. Si tratta di un esame del tutto valido, e infatti è passato dal SSN, ma certamente il risultato è più vago rispetto al test del DNA e c'è maggiore possibilità di dover accedere a accertamenti ulteriori. Però è una soluzione correttissima fare questo e nel caso escano percentuali di rischio davvero bassissime si può stare tranquilli e andarsi a risparmiare i soldi di un test del DNA.

- Il test del DNA è un test che va a cercare il DNA del feto tramite un prelievo dal sangue materno, quindi è in grado di stabilire la presenza o l'assenza di quelle alterazioni cromosomiche con maggiore sicurezza. L'affidabilità è intorno al 98% mi sembra, quindi ci si può fidare abbastanza del risultato che esce, e il risultato che esce non indica una percentuale di rischio ma la presenza o l'assenza dell'alterazione cromosomica. Anche questa è una scelta valida, perché senza dubbio dà una risposta molto più chiara e limita molto i casi in cui bisogna accedere a amnio o villo, solo nei casi in cui esca un positivo vanno fatte, proprio perché essendo al 98% e non al 100% se esce un positivo prima di procedere con eventuale aborto si va a cercare conferma con amnio o villo. Purtroppo non è passato dal SSN quindi costa e non poco, ma ci sono ospedali che lo offrono in convenzione, noi lo abbiamo pagato 350€ che ci è sembrata una cifra fattibile, ma questo è molto personale. Inoltre si può estendere la ricerca non solo ai tre cromosomi di base (gli stessi analizzati anche al bi-test), ma a uno spettro più ampio, ovviamente aumentando i costi, ma per noi lo abbiamo giudicato non necessario.

Insomma informati bene ma poi ogni scelta che farai è corretta, non c'è una scelta migliore, è una cosa molto personale.

Visualizza messaggio citato Il bitest valuta anche il rischio per la trisomia 13 e la trisomia 18 (incompatibili con la vita).
Ti hanno purtroppo dato una info sbagliata.
Sul referto per bitest è indicato il rischio per trisomia 21, 13 e 18. Posso postarti la foto del mio ma è così per tutti. È vero invece che si tratta di un test percentuale (ma anche quello del DNA lo è, tanto che se da purtroppo esito positivo per procedere con aborto terapeutico è obbligatorio fare amniocentesi o villocentesi per confermare il risultato).